Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos

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Les Syndromes d'Ehlers-Danlos sont des maladies génétiques orphelines rare du tissus conjonctif. Nous faisons partis du 3eme plan maladies rares en 2017.

A ce jour les gènes ne sont pas encore identifiés pour le SED Hypermobile. Mais lors de votre consultation en génétique, une prise de sang est faite afin de rentrer dans la base de données. Le but ? Identifier les gènes avec l'étude d'exome.

Si l’anomalie résulte de la modification d’un gène (ADN) on parle généralement de mutation.

Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves : on parle alors de maladie génique. Dans cette situation la maladie peut être monogénique (elle résulte de la mutation d’un seul gène) ou polygénique (plusieurs gènes sont en cause).


  La prescription du test génétique : Par qui ?  Par votre médecin généticien

    Mais pour quels symptômes ?    

o    Vous êtes malade mais la cause est inconnue.
o    Vous désirez tomber enceinte mais le risque d’une transmission d’une maladie génétique au bébé est bien réel.
o    Un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique. Pouvez-vous développer cette même maladie ou la transmettre à vos enfants ?

Concrètement, comment cela se passe-t-il ?


o    Demandez un bilan lors d’une consultation médicale.
o    « L’information éclairée » : le médecin vous expliquera les modalités et les conséquences du test.
o    Il vous prescrira un test génétique.
o    Il vous fera signer un consentement joint à votre prescription.

Un test génétique = une prise de sang

o    Selon la complexité de l’analyse, les résultats seront connus sous plusieurs semaines, voir plusieurs mois.
o    Les résultats sont fournis directement par le médecin prescripteur.

Test réalisé à l’hôpital = prise en charge possible

Le travail du laboratoire, l’analyse de votre ADN

o    Analyse de biologie médicale sur le matériel génétique ADN ou chromosomes.
o    Recherche et identification des anomalies génétiques à l’origine des dysfonctionnements selon la prescription d’origine.
o    Le test génétique est réalisé grâce à un matériel technique spécifique.
o    Le test est réalisé par un laboratoire spécialisé.

Les résultats sont toujours communiqués à votre médecin prescripteur

La prise en charge du patient :
o    Le médecin vous reçoit en consultation.
o    Il explique les résultats et les conséquences directes.
o    Selon votre situation, il vous oriente vers les spécialistes.
o    Vous restez accompagné tout au long de la procédure.
Si la maladie génétique décelée est grave et nécessite des mesures de prévention et de soin, qu’elle peut concerner votre famille, les membres en question seront informés

La consultation de génétique :
o    Elle est assurée par un médecin généticien.

Elle peut être complétée par l’intervention d’un conseiller en génétique, exerçant sous la responsabilité du médecin.
o    Le généticien va aborder plusieurs sujets avec le patient : les enjeux de la consultation (étude familiale, diagnostic), les spécificités de la maladie suspectée ou diagnostiquée (symptômes, mode de transmission), les possibilités de prévention ou de traitement, les modalités du test génétique (communication du résultat, délais, limites du test, liberté d’y recourir ou non, etc.)
o    Avant la consultation, et si le patient est adressé par un médecin généraliste ou un spécialiste, le généticien a besoin d’un courrier détaillé de sa part, accompagné de tous les éléments médicaux associés à la pathologie du patient (radiographies, échographies, prises de sang, résultats d’examens anatomopathologiques, auditifs, oculaires, etc.).
o    Dans certains cas, afin de permettre au généticien de préparer au mieux la consultation, les patients peuvent être invités à répondre à des questionnaires sur leurs antécédents médicaux et sur leur famille.
o    Pendant la consultation, le généticien interroge le patient sur ses antécédents familiaux.


L’objectif ?

Établir au cours la consultation l’arbre généalogique précis du patient et son histoire personnelle. Cela permet de savoir quelles sont les maladies qui ont pu toucher de près ou de loin ses proches. Mais aussi de s’assurer que la maladie recherchée est potentiellement génétique et ne relève pas d’une autre cause (environnement, mode de vie, etc.).
o    Le généticien peut ainsi comprendre le mode de transmission de la maladie et prescrire le bon test associé.
o    Par ailleurs, un examen clinique peut éventuellement être réalisé lors de la consultation, avec si besoin la prise de photos pouvant être utiles au diagnostic.
o    A la fin de la consultation, si l’examen de l’arbre généalogique évoque une prédisposition héréditaire, et en fonction de la pathologie suspectée, le médecin peut proposer un test génétique.
o    Un consentement signé est alors systématiquement demandé au patient, avant toute prescription.
o    Cette prescription est adaptée selon le contexte médical et se fait au cas par cas. Il s’agit d’un test dont le résultat est définitif et qui peut concerner d’autres membres de sa famille.
o    Le patient doit être en mesure de comprendre ce qu’impliquent le test et son caractère non-obligatoire.

Attention !

Un test proposé sur internet ne vous assure pas d’une confidentialité ni d’aucune garantie de fiabilité, stockage et emploi de vos résultats. D’ailleurs, en France, l’usage de ces tests est interdit par la loi.

*En France, la pratique de tests visant à réaliser un examen des caractéristiques génétiques d’une personne est encadrée par la loi. En l’occurrence, il est interdit de proposer de tels tests en dehors d’une prescription médicale, d’un recours judiciaire ou d’un projet de recherche. Des recommandations pour la bonne réalisation de tels tests (accompagnement de la personne testée, consentement…) sont émises par l’agence de la biomédecine, relevant du ministère de la santé. Cette agence met ainsi en garde contre les tests génétiques prédictifs vendus sur internet par des sociétés étrangères et qui proposent une analyse génomique contre quelques centaines d’euros. Le résultat, exprimé sous la forme de pourcentages de risque pour des dizaines de maladies, dont certains cancers, n’est pas assorti d’une interprétation médicale pertinente, d’un suivi adapté du patient, d’un accompagnement psychologique éventuel… Au-delà de ces manquements importants, la fiabilité de ces tests peut aussi être mise en cause.

www.genetique-medicale.fr/la-genetique-medicale-un-savoir-faire-organise/les-textes-de-reference/article/encadrer-la-genetique-medicale-les-textes-de-reference

Page mise à jour le 5 avril 2017



 

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