Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos

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Les syndromes d’Ehlers-Danlos(dit EDS en anglais pour Ehlers danlos syndrome*) sont des maladies génétiques orphelines, héréditaires, et très handicapantes.

Les syndromes prirent leur nom dans les années 1930, après les travaux de deux dermatologues, l’un Danois Edward Ehlers (1863-1937), l’autre français Alexandre Danlos (1844-1912), ayant chacun rapporté, au début du XXe siècle, des cas de patients présentant une hyper-élasticité de la peau.

La fréquence de cette maladie pourrait être voisine de 1/5000 naissances, mais reste imprécise, car il existe probablement de nombreux cas infra-cliniques.

Cette affection, sans prédisposition ethnique ou raciale, se place, en terme de nombre de patients, comme la troisième affection génétique du tissu conjonctif.
Le tissu conjonctif est une structure de soutien dans notre corps et est composé d'un certain nombre de protéines, y compris le collagène, qui est la protéine la plus souvent considérée comme étant impliquée dans le SED.
Des changements dans les protéines de collagène peuvent signifier que ces structures sont plus "extensibles" dans le SED.

Une maladie ou des maladies ?
Une même maladie peut s’exprimer de différentes façons, avec différents symptômes, y compris entre les membres d’une même famille : c’est ce qu’on le appelle l’expressivité variable d’une maladie.
Par ailleurs les symptômes d’une maladie peuvent évoluer au cours de la vie.

 


L'American Journal of Medical Genetics publie de nouvelles recherches sur les syndromes d'Ehlers-Danlos L'Ehlers-Danlos Society qui représente un consortium international récemment constitué de plus de 90 experts sur les syndromes d'Ehlers-Danlos, publie le point culminant de deux ans d'examen ce mercredi 15 mars. (UNSED est partenaire financier d'Ehlers-Danlos Society), a participé au groupe de travail (Orthopédie) et était présent au Symposium à New York afin de participer aux débats.)

Cette publication clarifie les bases du diagnostic et met à jour les descriptions de plus d'une douzaine de différents types de syndromes d'Ehlers-Danlos.
Cet examen tant attendu met à jour les critères diagnostiques pour la première fois en 20 ans et fournit des directives de gestion et de soins.
Il introduit également les troubles du spectre de l'hypermobilité nouvellement décrits.

"Cette publication est une nouvelle donne pour la communauté Ehlers-Danlos", explique le Dr Clair Francomano, généticien et directeur du Centre de la Société Ehlers-Danlos pour la recherche EDS et les soins cliniques, et co-auteur de la publication.
 "Jusqu'à maintenant, la recherche sur les syndromes d'Ehlers-Danlos a souffert d'un manque de coordination et une grande partie de celle-ci a été basée sur des critères diagnostiques dépassés et incomplets.
En outre, les soins cliniques pour ces patients ont été compromis parce que les médecins et les autres professionnels de la santé ne sont généralement pas familiers avec le large éventail de manifestations et de comorbidités qui peuvent être vus dans ces conditions. Il n'y a pas eu de lignes directrices normalisées pour les soins. Nous espérons que cette mise à jour aidera à éduquer la communauté des soins de santé et à promouvoir une meilleure connaissance et une meilleure compréhension des syndromes d'Ehlers-Danlos.
Lara Bloom, co-directrice générale de la Société Ehlers-Danlos et auteur de la publication, fait écho aux avantages attendus des nouvelles publications. "Un clinicien, qui a travaillé avec des personnes avec des syndromes d'Ehlers-Danlos depuis 1965, a désigné Ehlers-Danlos comme, 'le désordre le plus négligé dans la médecine moderne'.
 Cet appel a résonné avec des patients qui, avec leurs médecins, ont lutté pour trouver des lignes directrices pour le diagnostic et les soins qui reflète la compréhension émergente de la forme sous laquelle Ehlers Danlos caché et les nombreuses manifestations qui peuvent sembler sans rapport.
Ce nouveau résumé fournit des conseils pour les familles de sorte que ni la géographie ni la spécialité détermine votre qualité de vie », a déclaré Lara Bloom, citant la difficulté de trouver des cliniciens compétents en dehors des grands pôles de recherche.
 
«Cet effort de collaboration internationale de cliniciens et de chercheurs dévoués a travaillé sans relâche pour cristalliser notre compréhension actuelle des syndromes d'Ehlers-Danlos de manière immédiatement applicable aux soins et fournir à la communauté médicale et les outils qu'ils attendent depuis longtemps.




Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des maladies systémiques et héréditaires du tissu conjonctif affectant le collagène, la protéine la plus abondante du corps.


À l'exception du type hypermobile du syndrome d'Ehlers Danlos, chaque type est une entité distincte définie par des mutations dans un seul ou petit ensemble de gènes. Parmi les caractéristiques communes figurent l'hypermobilité articulaire, la fragilité de la peau, la douleur chronique et la fatigue. Des types plus graves, tels que le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, peuvent mettre la vie en danger, car les vaisseaux sanguins fragiles et les organes internes peuvent se rompre spontanément. Le plus grand défi pour le consortium était d'apporter clarté et spécificité à la définition clinique du syndrome d'Ehlers Danlos hypermobile et d'évaluer comment les caractéristiques de base étaient liées aux comorbidités qui pourraient nuire au chemin vers le diagnostic et le traitement. Cet effort est mis en évidence par les différents articles de la collection qui proposent des solutions constructives pour le présent et des voies pour une meilleure compréhension. La Société Ehlers-Danlos est une communauté mondiale de patients, de soignants, de professionnels de la santé et de supporters, dédiée à sauver et à améliorer la vie des personnes touchées par les syndromes d'Ehlers-Danlos et les troubles apparentés.

* Communiqué de Lara Bloom

Vous trouvez la nouvelle classification ce 15 Mars : page "Type de SED" www.unsed.org/pages/la-maladie/les-types-de-sed.php


Les S.E.D. et les anomalies du collagène et des tissus conjonctifs:

on les retrouve sous plusieurs formes : Semi-solide, dense ou rigide.
Ils interviennent dans la composition des muscles, des tendons, du cartilage, des os, de la peau, des poumons et dans les différents autres organes...

Les tissus conjonctifs servent principalement de soutien, de remplissage, d’attache, d’isolant, de protection ou encore de transport dans le cas du système sanguin.

C'est comme une maison, vous devez solidifier l'ensemble de la construction avec du béton, de la ferraille d'où le terme béton armé...

Et c'est ce collagène qui est responsable de la cohésion des tissus et des organes. C'est lui qui est à l'origine des propriétés d’hydratation, de résistance, d’élasticité et de souplesse des ces tissus et  des organes.
Le collagène compte pour plus de 90 % du derme de la peau

Nous serions sans cela identique à une flaque d'eau.

Il est important de noter que :

Contrairement à ce qu’aurait pu suggérer la numérotation des types, il n’est pas possible de passer d’une forme ou d’un type à l’autre et encore moins d’être atteint de deux formes ou types différents de la maladie. Les types ne sont pas non plus les stades de gravité d’une même maladie, ils ne correspondent qu’à une classification qui n’est plus utilisée.

(Renseignements pris sur le site www.centre-geneo.com/articles/clinique-ehlers-danlos.php )

 *Syndrome : ensemble des signes et des symptômes qui caractérisent une maladie

* Porteur sain = Il s’agit, en général, d’une personne qui peut transmettre une maladie à autrui sans être elle-même malade. On peut être porteur sain d’une maladie infectieuse, c’est-à-dire héberger des germes pouvant être dangereux pour d’autres, par exemple suite à une infection ancienne en apparence guérie. On peut aussi être porteur sain d’une maladie génétique et la transmet­tre à ses descendants sans en être affecté soi-même. C’est le cas de l’hémophilie, transmise par les femmes sans qu’elles soient elles-mêmes malades.(Dr. Alain Senikies, Médecin généraliste, attaché à l'hôpital Cochin)

* De novo = Egalement appelée néomutation, la mutation de novo correspond à une mutation génétique survenant parfois chez un sujet alors que les deux parents n'en possèdent aucune trace au sein de leur patrimoine génétique. Dans le domaine de la biologie, la terminologie "de novo" veut dire "nouvellement synthétisé". Ainsi, cette mutation peut survenir au niveau des gamètes de l'un des parents ou peut provenir d'une mutation de l'œuf fécondé. Dans le cas où la mutation de novo est occasionnée par la mutation dans un gamète, l'individu touché présente 50% de risques de transmettre cette mutation à sa descendance.

 

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Hypermobilité et hyperlaxité
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Traduction en français UNSED copyright® (si vous copiez vous devez citer la page en mettant le lien de l'UNSED)

Page mise à jour le 8 avril 2017

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Contrairement à la luxation  qui correspond au déplacement permanent de deux surfaces articulaires supprimant les rapports qu'elles contractent habituellement, la subluxation se caractérise par un déplacement partiel des deux extrémités d'un os.
 


Quelle est la différence entre l'hyperlaxité articulaire que l'on retrouve dans le HSD et l'hypermobilité articulaire qui se retrouve dans le SEDh :

Le Dr  Michel Enjalbert, Médecin Chef d’établissement, Médecine Physique et de Réadaptation, Rhumatologue et Coordonnateur territorial des SSR - ‎Centre Hospitalier de Perpignan nous répond :

"A mon sens, l'hypermobilité aticulaire répond à une exagération des amplitudes, ce qui suppose, d'une part une origine primitive du phénomène, et non secondaire : par exemple à un traumatisme, d'autre part à une faillite de l'ensemble des moyens de contention (capsule, ligaments, muscles), alors que l'hyperlaxité renvoie plutôt aux seules structures capsulo-ligamentaires. Elle n'implique pas forcément une hypermobilité et peut être secondaire à de nombreuses affections, notamment post-traumatique. En d'autres termes, l'hyperlaxité peut entraîner l'hypermobilité, mais pas obligatoirement et rarement de manière généralisée. L'hypermobilité peut être due à une hyperlaxité, mais pas exclusivements (anomalies associées du tissu fibreux, cartilagineux, osseux, musculaire... qui sont tous des tissus conjonctifs). Toute hyperlaxité n'induit pas une hypemobilité (cas du sportif compensant par son activité musculaire) et toute hypermobilité n'est pas une hyperlaxité (cas des agénésies ostéo-articulaires par exemple).

 « l’hyperlaxité et l’hypermobilité » est très bien traitée dans l’article nous explique le Dr Benistan : A framework for the Classification of joint hypermobility and related conditions. Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):148-157.
 
Dans cet article la distinction est plutôt  faite entre « hypermobilité et instabilité articulaire ».

 
On peut y lire que :
L’hypermobilité articulaire : est la capacité d’une ou plusieurs articulations à bouger passivement ou activement au-delà des limites physiologiques (goniomètre orthopédique)
·         Hyperlaxité de moins de 5 articulations : Hypermobilté articulaire localisée
·         Hyperlaxité de 5 articulations ou plus : Hypermobilité articulaire généralisée
·         Elle est congénitale ou acquise (maladie inflammatoire ou dégénérative des articulations, des muscles, des nerfs ; hypothyroïdie, malnutrition,…)
L’instabilité articulaire (IA) :
·         L’IA n’est pas une conséquence obligatoire de l’HA
·         Les articulations instables ne sont pas toutes hypermobiles
·         Peut être liée à des anomalies neuromusculaires/articulaires
Alors que l’hypermobilité articulaire (HA) est fréquemment une conséquence d’une hyperlaxité articulaire acquise ou congénitale, la pathogénèse de l’IA est plus large : propension aux (sub)luxations, douleurs articulaires et lésions tendineuses/ligamentaires qui peuvent provenir d’un certain nombre de troubles musculaires et osseux.


Comprendre :
 

La matrice extracellulaire est constituée de quatre grandes familles de composés, les collagènes, les protéoglycanes, les glycoprotéines et les protéines élastiques.
Ces composés peuvent, pour la plupart, s’auto-assembler mais également interagir entre eux ou par l’intermédiaire de récepteurs, avec les cellules.
C’est grâce à cette trame de connexions que se réalise la vie cellulaire (adhérence, morphogenèse, apoptose…) et que se forgent les caractéristiques tissulaires (solidité, souplesse, transparence).
 

ET chez une personne atteinte d’un sed, ce sont ces composés qui présentent une anomalie lors de l’assemblage et entraine ensuite une cascade d’autres anomalies... Une anomalie GENETIQUE.

Chaque S.E.D. est donc différent.

Cependant les personnes atteintes de ces syndromes d'Ehlers-Danlos, ne le sont pas toutes de manières identiques à cause des ces mutations et de ces anomalies variables.

 


Le handicap est différent d'un malade à un autre.

Ensuite, nous avons tous deux parents qui nous ont retransmis deux patrimoines génétiques.
C’est pour cela par exemple que nous pouvons avoir un SED hypermobile avec des atteintes vasculaires, anévrismes, mais sans pour autant avoir un sed vasculaire (si dans notre famille il y a déjà une fragilité vasculaire non liée au sed par l’autre parent.
Combien de personnes ont des anévrismes sans avoir de sed? ) Si nous faisions tous une analyse d’exome, nous trouverions à chacun des maladies qui sommeillent en nous mais ne se déclencheront jamais...
Maladies que nous trouvons parfois au gré de certaines analyses de sang ... Cela s’appelle des porteurs sains*.

http://www.anomalies-developpement-lr.net/IMG/pdf/Maladies_autosomiques_recessives.pdf

www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/ExternData/InfoTransmission-Dreamweaver/Transmis