Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos

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La nosologie sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos n’avait pas été revue depuis les critères de Villefranche il y a 20 ans.
Sous l’impulsion de l'Ehlers-Danlos Society, plus de 90 spécialistes regroupant médecins, chercheurs et quelques associations de malades (dont UNSED partenaire financier) venus des quatre coins du monde se sont regroupés en différents groupes de travail afin de remettre à jour la nosologie concernant les Syndromes d’Ehlers-Danlos. (UNSED a travaillé dans le groupe "orthopédie"ehlers-danlos.com/international%20consortium%20working%20groups/#orthopaedics-working-group .)


Un Symposium organisé à New York a clôturé ces deux années de travail (UNSED était présent).

Cela a permis de réviser les critères de diagnostics, et, d’établir les directives Elle a été ensuite présentée et examinée par leurs pairs afin d’être validée.

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de Troubles Héréditaires du Tissu Conjonctif (THTC) caractérisé par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité cutanée et une fragilité tissulaire.


Ils sont généralement caractérisés par une hypermobilité articulaire (articulations plus éloignées que la normale), une hyperextensibilité cutanée (peau plus étirée que la normale) et une fragilité tissulaire. (Pour plus d'informations sur les troubles du spectre de l'hypermobilité, veuillez consulter «À propos de HSD».)

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (EDS) sont actuellement classés dans un système de treize sous-types.

Chaque sous-type de SED a un ensemble de critères cliniques qui aident à guider le diagnostic; Les signes physiques d'un patient et les symptômes seront adaptés aux critères majeurs et mineurs pour identifier le sous-type qui est l'ajustement le plus complet.

Il existe un chevauchement substantiel des symptômes entre les sous-types d'EDS et les autres troubles du tissu conjonctif, y compris les troubles du spectre d'hypermobilité, ainsi que beaucoup de variabilité, de sorte qu'un diagnostic définitif pour tous les sous-types d'EDS - à l'exception de l'EDH hypermobile (SEDh) En testant pour identifier le variant responsable du gène affecté dans chaque sous-type. Les stratégies de diagnostic moléculaire devraient reposer sur les technologies NGS, qui offrent le potentiel pour le séquençage parallèle de gènes multiples.

Le reséquencement ciblé d'un panel de gènes est une approche temps et rentable. Lorsqu'aucune mutation (ou en cas de maladie autosomique récessive qu'une seule mutation) est identifiée, cette approche doit être complétée par une stratégie de détection de variance de numéro de copie (CNV) pour identifier les délétions ou dédoublements importants.

Pour ceux qui répondent aux exigences cliniques minimales pour un sous-type EDS - mais qui n'ont pas accès à la confirmation moléculaire; Ou dont les tests génétiques montrent un ou plusieurs variants génétiques d'importance incertaine dans les gènes identifiés pour l'un des sous-types d'EDS; Ou chez qui aucun des variants causatifs n'est identifié dans aucun des gènes spécifiques de sous-type d'EDS - on peut établir un "diagnostic clinique provisoire" d'un sous-type EDS. Ces patients doivent être suivis cliniquement, mais des diagnostics alternatifs et des tests moléculaires étendus devraient être envisagés.

Ne pas oublier que chaque personne atteinte d'un SED a sa propre expérience qui n'est pas la même que celle des autres...

Le Troubles du Spectre de l'hypermobilité (HSD) et le SEDh, SED hypermobile sont maintenant bien differenciés :

Le HSD est une maladie non génétique contrairement au SEDh : www.unsed.org/pages/la-maladie/le-spectre-de-l-hypermobilite-articulaire.php

 


Nous avons pu poser des questions importantes, voici la nôtre et la réponse très ferme :

   - Is this publication official? Does it replace the old publications like that of Villefranche or Berlin? Is it the medicals who should be used to put the dignity, especially for the EDSh form? And if so, how should we consider the publications parallel and contradictory sometimes to these?

- Est-ce que cette publication est officielle ? Remplace t-elle les anciennes publications comme celle de Villefranche ou Berlin ? Est-ce que c'est elle dont les médecins doivent se servir pour poser le diagnostic surtout pour la forme EDSh ? Et si oui, comment devons nous considerer les publications parallèles et contradictoires parfois à celles-ci ?

Réponse du comité :

 - It is official. This is a full review of all previous research. When things contradicted, researchers worked together to reach a consensus.
 - C'est officiel. Il s'agit d'un examen complet de toutes les recherches antérieures. Lorsque les choses ont été contredites, les chercheurs ont travaillé ensemble pour parvenir à un consensus.

 
Traduction en français UNSED validée en relecture par notre directrice de recherche Mme Sylvie Fournel-Gigleux et co-auteur de la publication. copyright® (si vous copiez vous devez citer la page en mettant le lien de l'UNSED)

Bonne lecture ...

 

 Version française : document déposé sous licence  : CC-BY-NC-ND-4.0: Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 International

Cliquez sur l'image pour ouvrir le document :

Graphique des types EDS/SED
Graphique des types EDS : Lire la suite ...
SEDc (SED classique)
Les critères de diagnostic du SEDc sont : Lire la suite
SEDcl (SED de type Classique)
Critères de diagnostic du SEDcl : Lire la suite...
SED Cardio-valvulaire (SEDcv)
Diagnostic du SEDcv : Lire la suite ...
SED Vasculaire (SEDv)
Diagnostic du SEDv : Lire la suite
SED Hypermobile (SEDh)
Diagnostic du SEDh : Lire la suite
SED arthrochalasique (SEDa)
Diagnostic du SEDa : Lire la suite
SED dermato-sparaxique (SEDd)
Diagnostic du SEDd : Lire la suite
SED Cyphoscoliotique (SEDk)
Diagnostic du SEDk : Lire la suite
Syndrome de la cornée fragile (BCS)
Diagnostic du BCS :Lire la suite
SED Spondylodysplastique (SEDsp)
diagnostic du SEDsp : Lire la suite
SED Musculocontractural (SEDmc)
Diagnostic du SEDmc : Lire la suite sur notre calameo (livret virtuel )
SED Myopathique (SEDm)
Diagnostic du SEDm : Lire la suite
SED Parodontal (SEDp)
Diagnostic du SEDp : Lire la suite

 

 

Page mise à jour le 6 Juin 2017

 

 

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Voici le document à fournir à votre spécialiste pour l'aider dans la pose du diagnostic du SEDh (SED Hypermobile) Cliquez sur l'image pour le telecharger :

 


Depuis plusieurs mois, une prise de sang est faite en centre de génétique, et cela part ensuite en étude d'éxome. Des retours positifs parfois reviennent sur une anomalie de la TNXB. Ceci est révélateur d'une anomalie pour le SEDh mais n'est pas encore suffisant  et cela n'est pas un test génétique pour confirmer ou infirmer les autres malades qui ne seraient pas positif. En effet ce n'est pas un test génétique car plusieurs gènes seraient mis en cause dans le SEDh et pas seulement le TNXB. Cliquez sur l'image pour en savoir plus.

En clair : Le mécanisme pathogénique est inconnu. Un petit nombre de malades présentent une haploin suffisance en tenascine X, glycoprotéine exprimée dans les tissus conjonctifs et encodée par le gène TNXB (6p21.3), qui est aussi déficiente dans les rares cas de SED classique autosomique récessif


 

Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des affections héréditaires transmises sur le mode autosomique dominant et autosomique récessif.

Mais il peut parfois aussi être une mutation isolée qui pourra  être transmissible à son tour.Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) forment un groupe hétérogène de pathologies héréditaires du tissu conjonctif.

Ils sont caractérisés par une triade : hyperélasticité cutanée, hyperlaxité articulaire et fragilité des tissus conjonctifs.

Les signes varient en fonction du type de S.E.D. diagnostiqué comme la peau, les articulations, la peau, le cartilage...

Des mutations dans les gènes suivants peuvent causer des sous-types des syndromes d'Ehlers-Danlos:

    Les protéines fibreuses: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 et TNXB
    Enzymes: ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE et D4ST1 / CHST14

Les mutations dans ces gènes modifient généralement la structure, la production ou la transformation du collagène ou des protéines qui interagissent avec le collagène.


 Voici la publication officielle : American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017)

 

 


Voici la vidéo du "webinar", une explication par Lara Bloom, le Dr Francomano en direct devant plus de 9000 personnes. Nous avons pu poser nos questions. La question de l'UNSED, (posée en premier d'ailleurs par sa pertinence) est la suivante : 


Is this publication official? Does it replace the old publications like that of Villefranche or Berlin? Is it the medicals who should be used to put the dignity, especially for the EDSh form? And if so, how should we consider the publications parallel and contradictory sometimes to these? Est-ce que cette publication est officielle ? Remplace t-elle les anciennes publications comme celle de Villefranche ou Berlin ? Est-ce que c'est elle dont les médecins doivent se servir pour poser le diagnostic surtout pour la forme EDSh ? Et si oui, comment devons nous considerer les publications parallèles et contradictoires parfois à celles-ci ?

R : It is official. This is a full review of all previous research. When things contradicted, researchers worked together to reach a consensus.
C'est officiel. Il s'agit d'un examen complet de toutes les recherches antérieures. Lorsque les choses ont été contredites, les chercheurs ont travaillé ensemble pour parvenir à un consensus.