Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos

Soutenez la recherche

Rejoindre l'association

ADHESION
Menu

QUAND CONSULTER ?


Le chemin vers un diagnostic de SED commence par un examen. Cela comprend généralement des tests physiques:

Les critères des SED de 2017 se basent sur :

  • Une évaluation de l'hypermobilité à l'aide de l'échelle de Beighton pour évaluer la mobilité des articulations www.unsed.org/pages/la-maladie/score-de-beighton.php
  • Une recherche de cicatrices anormales : il faut tester la peau pour déterminer comment elle s'étire, sa finesse...
  • Un historique de votre histoire médicale pour rechercher les problèmes  éventuels associés au SED ou au HSD,
  • Une étude généalogique de votre famille pour aider à déterminer si le SED est hérité ou une mutation dite "De NOVO" (mutation spontanée) ou un HSD.

Des examens supplémentaires  pourront être demandés par le médecin s'il l'estime nécessaire pour conforter le diagnostic, ou pour éliminer un diagnostic "différentiel".
La base génétique du SED hypermobile est encore inconnue. Un diagnostic SED repose sur les critères d'examen physique, et très souvent, une histoire familiale détaillée.

Les généticiens ont une expérience spécialisée pour déterminer quels tests sont nécessaires pour différencier les SED du HSD. Il faut comprendre qu'il existe plus de 160 autres troubles héréditaires du tissu conjonctif comme l'explique le Dr CLair Francomano dans le webinar ( replay page types de sed www.unsed.org/pages/la-maladie/diagnostic.php )


Si un membre de la famille immédiate a été diagnostiqué avec l'un des syndromes d'Ehlers-Danlos ou HSD, il est important qu'ils aient une évaluation médicale si ils sont également symptomatiques et rencontrent également des problèmes. Si un diagnostic de SED vasculaire a été fait, tous les membres de la famille immédiate devraient être testés dès que possible.

La plupart des médecins devraient être en mesure de diagnostiquer les SED et HSD. Toutefois, comme les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des troubles génétiques, les médecins généralistes orientent souvent les malades vers un service de génétique.

Le consortium international a mis en évidence un diagnostic differentiel au SEDh :

Les troubles du spectre de l'hypermobility (HSD) sont un groupe de conditions liées à l'hypermobilité articulaire (JH).
Les HSD doivent être diagnostiqués après que d'autres réponses (diagnostics) possibles soient exclus, comme l'un des syndromes Ehlers-Danlos, y compris le SED hypermobile (SEDh). www.unsed.org/pages/la-maladie/le-spectre-de-l-hypermobilite-articulaire.php
Les SED et le HSD ne sont pas guérissables, mais ils sont traitables. Le diagnostic précoce est important. Lorsque les patients et leur équipe médicale connaissent le type de SED ou de HSD qu'ils traitent, ils peuvent déterminer le bon traitement et les ajustements de mode de vie nécessaires pour bâtir une vie saine, heureuse et productive.


Le diagnostic détermine le type :

Le diagnostic d'un sous-type de SED vient en trouvant celui qui correspond le mieux aux symptômes du patient. Il existe des critères cliniques qui aident à guider le diagnostic; Vos signes et symptômes seront adaptés aux critères majeurs et mineurs pour identifier le sous-type qui correspond à l'ajustement le plus complet. Il existe un chevauchement substantiel des symptômes entre les sous-types de SED et les autres troubles des tissus conjonctifs, y compris pour le HSD, ainsi que beaucoup de variabilité entre eux. Ainsi, un diagnostic définitif pour tous les sous-types de SED - à l'exception du SEDh  - appelle aussi une confirmation en testant pour identifier le variant responsable du gène affecté dans chaque sous-type. Ces résultats de tests moléculaires fournissent également la base pour le conseil génétique pour nos familles, des conseils sur les options de traitement pour nous-mêmes et aider à atteindre les objectifs de recherche.

Critères diagnostiques pour le Syndrome d'Ehlers-Danlos Hypermobile (SEDh)
Cette checklist est destinée aux médecins de toutes spécialités afin d'être en mesure de diagnostiquer un SEDh
(Cliquez sur l'image pour lire et télécharger le document)

Page publiée le 5 Avril 2017

Vous pouvez faire un Don, souscrire une adhésion : Un reçu fiscal de référence vous sera adressé en retour.

 

Adhésion

Ensemble construisons notre futur proche...

 

 

 RÉSUMÉ ET RECOMMANDATIONS


● Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est le terme utilisé pour un groupe de troubles relativement rares du tissu conjonctif, en raison d'altérations héréditaires des gènes affectant la synthèse et le traitement des différentes formes de collagène.

Ces conditions sont caractérisées par l'une ou l'autre de plusieurs caractéristiques, y compris l'hyperextensibilité de la peau, l'hypermobilité articulaire et la fragilité tissulaire.

Les troubles sont classés en six types principaux, qui peuvent être distingués l'un de l'autre cliniquement, et les tests génétiques peuvent être utiles diagnostiquement pour plusieurs de ces troubles (tableau 1). D'autres variantes rares de SED ont également été décrites.

 

 

Références "Quand consulter"