Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos

Soutenez la recherche

Rejoindre l'association

ADHESION
Menu

 

Projet N°1

 Ce projet N°1 "Espoir" a été financé : 25 000 Euros  

Aucune subventions, que des dons privés, des actions : Solidarité!

Nous passons maintenant au nouveau projet de recherche que nous financerons à partir de 2015

Le Projet "Coup de Coeur" qui vous sera présenté le 7 novembre 2014.

www.amsed-genetique.com/pages/la-recherche/projet-coup-de-coeur.php

On continue pour nous tous!

FEDERONS, SED MAINTENANT !

Remerciements au Lion's club des Doyens de St Cyprien, et du Lion's Club d'Annonay pour leur aide.

 

Voici un petit mot de notre directrice de projet :

Sylvie Fournel-Gigleux : "Tous nos efforts seront consacrés à cet Espoir de trouver des solutions pour cette terrible maladie et alléger vos souffrances. Le chemin est long et compliqué mais il faut avancer pas à pas, gène après gène avec toute la communauté scientifique, médicale et vous les malades auxquels je pense toujours en premier.
Merci Valérie, Thierry et merci à tous. Bien sûr, on continue sans relâche !"
Grâce à nos actions, nos bénévoles, à vos dons quels qu’ils soient et le travail de tous ces chercheurs 

Voici une publication internationale Copyright © 2013
The American Society of Human Genetics.
Published by Elsevier Inc. All rights reserved :

Une découverte très importante pour le Syndrome d’Ehlers-Danlos

Avec Sylvie Fournel-Gigleux
Et réalisé en collaboration avec l'équipe de F. Malfait et Anne de Paepe

Cliquer sur la photo pour lire le résumé :

 
 
Ce qui a été découvert est une forme rare à transmission autosomale récessive

Ce qui signifie que les symptômes de cette maladie peuvent toucher le collagène mais aussi d'autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes. Et tout ces constituants de la matrice formant un réseau très imbriqué, les symptômes sont apparentés, sous forme plus ou moins grave.


Les chercheurs se mobilisent pour que le syndrome d’Ehlers-Danlos ne soit plus la maladie « qu’on sait pas qu’est-ce que c’est ».

Car mieux connaître la maladie, c’est mieux la diagnostiquer, mieux prendre en charge les malades et à termes proposer de véritables traitements.
  
Le SED n’est peut-être pas une maladie si orpheline !

C’est pourquoi il est indispensable d’identifier ces multiples anomalies génétiques, comme il est nécessaire de mieux comprendre leurs conséquences physiopathologiques.

Des avancées dans ces domaines permettront de trouver des cibles pour proposer de nouveaux traitements susceptibles de soulager enfin cette maladie.
Battons- nous maintenant pour les nouvelles générations, pour nos enfants car n'oublions pas :
Le sed est une maladie génétique ...



  Projet : "ESPOIR "

Recherche de nouvelles méthodes diagnostiques et de stratégies thérapeutiques dans le traitement du syndrome d’Ehlers-Danlos


Résumé :

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est l’expression clinique d’anomalies génétiques des constituants matriciels du tissu conjonctif.
Touchant de nombreux organes au premier rang desquels la peau, les articulations et les vaisseaux, les manifestations cliniques des différentes formes d’EDS composent un tableau complexe qui retarde souvent le diagnostic et la prise en charge des patients.
Cette prise en charge, essentiellement symptomatique est très insuffisante et laisse les malades dépourvus et en souffrance.
Il est donc à la fois nécessaire de mieux comprendre les bases fondamentales de ce syndrome afin de fournir une aide au diagnostic et de développer de nouvelles approches thérapeutiques dans la prise en charge de cette maladie fortement handicapante et qui, dans ses formes les plus graves, engage le pronostic vital.
Nous proposons dans ce projet de porter nos efforts sur l’exploration des formes d’EDS  affectant la synthèse des protéoglycanes et leurs chaînes glycaniques, les glycosaminoglycanes (GAGs), qui représentent, avec les collagènes, les principaux constituants du tissu conjonctif.
Dans un premier temps, nous chercherons à développer un outil diagnostique, basé sur l’étude de la glycanation de la décorine recombinante, protéoglycane qui joue un rôle important dans la physiopathogénie de l’EDS.
De façon complémentaire, nous testerons les potentialités de nouvelles molécules, les xylosides, capables d’initier la synthèse des GAGs in vitro et in vivo, en termes de restauration des constituants matriciels et des qualités phénotypiques des fibroblastes de peau.

Nous espérons ainsi proposer de nouvelles approches diagnostiques de l’EDS et de nouvelles stratégies de restauration de la matrice des tissus conjonctifs qui pourraient apporter un bénéfice thérapeutique dans la prise en charge de cette maladie génétique multiforme qui reste mal connue, et vis-à-vis de laquelle on ne dispose actuellement d’aucun traitement satisfaisant.

 

 Page mise à jour le 5 avril 2017

Vous pouvez faire un Don, souscrire une adhésion : Un reçu fiscal de référence vous sera adressé en retour.

 

Adhésion

Ensemble construisons notre futur proche...

 


A.M.S.E.D génétique (SED66) financier du projet « ESPOIR »En collaboration avec
L’UMR 7561 CNRS – Université de Lorraine
« Physiopathologie Pharmacologie et Ingénierie Articulaires »
Et Par Sylvie Fournel-Gigleux Responsable Equipe
« Pharmacologie Moléculaire, Structure-Fonction


 
 

 

 Notre présidente d'Honneur et Directrice de Recherche

Sylvie Fournel-Gigleux

 Cliquez sur l'image pour lire sa présentation

 

 Réunion avec l'AFM à la direction

Ce 21 juillet 2014,
En présence de notre Directrice de Recherche Sylvie Fournel-Gigleux, à l'initiative de Thierry et Valérie Gisclard,
s'est déroulée une réunion au siège d'Evry de l'AFM Telethon afin que Sylvie puisse leur présenter le projet de recherche "Espoir"
Etaient présents à cette réunion:

Monsieur Serge Braun, Directeur Scientifique de l’AFM Telethon

-          Monsieur Jean-François Malaterre, Vice Président chargé de la Recherche à l’AFM Téléthon

-          Madame Céline Hubert, Directrice Adjoint de la  Fondation Maladies Rares

-          Monsieur Pierre Joachim Zindy, Conseiller recherche de la Fondation Maladies Rares avec un petit passage de la Présidente de l'AFM Mme Laurence Tinnot-Herment.

Nous espérons bien sur une collaboration future pour notre projet "Espoir".

 

Page mise à jour le 28 Mars 2016