Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos

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Projet N°2

Le projet "Coup de coeur" est la continuité du projet "Espoir" déjà financé.

 Le travail se fera sur les génotypages pour ce deuxième projet.

Il nécessite la somme de 20.000 Euros.

C'est un premier versement de 10 000 Euros  2015 et un autre de 10.000 Euros en 2016. 

ESPOIR a permis la découverte d’un nouveau gène responsable d’une forme rare de SED.

Ce gène code pour une enzyme impliquée dans la fabrication de composants essentiels des matrices extracellulaires, les glycosaminoglycanes, interagissant avec les collagènes.

Pourquoi et comment les mutations de ce gène provoquent-elles des conséquences aussi graves sur le développement et la structure des tissus conjonctifs (malformations du système musculo-squelettique, fragilité osseuse, hypotonie musculaire, défauts de cicatrisation, hyperlaxité …) ?

C’est à ces questions auxquelles nous chercherons à répondre avec le projet COUP de CŒUR qui sera mis en place dès Janvier 2015 grâce à l’aide, cette année encore d’UNSED.

Nous vous remercions de tout cœur de votre soutien, et sans relâche nous essayons de comprendre le SED et de développer des diagnostics et des traitements.

Avec toute mon amitié,

 

Sylvie Fournel-Gigleux, PhD, DR INSERM
Responsable Equipe Ingénierie Moléculaire, Cellulaire, Thérapeutique et Glycosyltransférases(MolCelTEG Team) 
UMR 7365 CNRS-Université de Lorraine (IMoPA)
Biopôle UL - Faculté de Médecine, Campus Biologie-Santé, BP 184
F 54505 Vandoeuvre-lès-Nancy cedex - FRANCE

On continue pour le présent, l'avenir ...

 

Cliquez sur l'image pour découvrir un complément du projet :

 

 

Page mise à jour le 5 avril 2017 

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Voici une nouvelle publication scientifique pour commencer cette nouvelle année 2015 sur les travaux de notre Directrice de recherche Sylvie Fournel-Gigleux.

UNSED est cité pour son soutien financier.