Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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Les syndromes d’Ehlers-Danlos(dit EDS en anglais pour Ehlers danlos syndrome*) sont des maladies génétiques orphelines, héréditaires, et très handicapantes.

Les syndromes prirent leur nom dans les années 1930, après les travaux de deux dermatologues, l’un Danois Edward Ehlers (1863-1937), l’autre français Alexandre Danlos (1844-1912), ayant chacun rapporté, au début du XXe siècle, des cas de patients présentant une hyper-élasticité de la peau.

La fréquence de cette maladie pourrait être voisine de 1/5000 naissances, mais reste imprécise, car il existe probablement de nombreux cas infra-cliniques.

Cette affection, sans prédisposition ethnique ou raciale, se place, en terme de nombre de patients, comme la troisième affection génétique du tissu conjonctif.
Le tissu conjonctif est une structure de soutien dans notre corps et est composé d'un certain nombre de protéines, y compris le collagène, qui est la protéine la plus souvent considérée comme étant impliquée dans le SED.
Des changements dans les protéines de collagène peuvent signifier que ces structures sont plus "extensibles" dans le SED.

L'hypermobilité articulaire est définie comme une amplitude de mouvement accrue dans une ou plusieurs articulations. Lorsque de nombreuses articulations sont hypermobiles chez un individu, on parle d'hypermobolité articulaire généralisée.

Les personnes présentant une hypermobilité articulaire (généralisée) peuvent être asymptomatiques. Souvent, cependant, l'hypermobilité articulaire est accompagnée de symptômes musculo-squelettiques tels que des douleurs dans les articulations, ligaments, enthèses (sites d'attachement des tendons ou des ligaments à l'os) et les muscles - ceci peut être appelé une hypermobilité articulaire symptomatique. En outre,elle peut être associée à un spectre plus large de symptômes et de signes reflétant atteinte d'autres tissus, organes et systèmes d'organes, attribuable à la nature pléiotrope des défauts sous-jacents

L'hypermobilité articulaire (symptomatique ou non) n’est pas toujours le marqueur d’un syndrome héréditaire des tissus conjonctifs comme les Syndromes d'Ehlers-Danlos.

Les patients présentant une hypermobilité articulaire généralisée symptomatique peuvent partager de nombreux signent cliniques. Les caractéristiques, y compris généralement les douleurs musculo-squelettiques chroniques, la fatigue, les manifestations gastro-intestinales fonctionnelles et (sub) luxation articulaire. La douleur et la fatigue sont les symptômes dominants.

Il existe une prévalence accrue d’arthralgies (douleurs articulaires), de myalgies généralisées chroniques.
La douleur est due à un effort répétitif, à une entorse et les microtraumatismes des muscles et des ligaments par la portée anormale permise par les articulations hypermobiles, aggravées par la diminution de la proprioception articulaire, le sens de la position, le laxisme ligamentaire exige une vigilance accrue, une tension musculaire et une coordination pour maintenir une articulation adéquate la position et l'équilibre du corps conduisant ainsi à la fatigue, souvent associée à une faiblesse musculaire, la tolérance à l'effort est réduite..
 

Les symptômes fonctionnels non musculo-squelettiques, la fatigue, la dysautonomie, les atteintes cardiovasculaire, les problèmes de motilité gastro-intestinale) sont maintenant qualifiés de "Co-morbidités liées à l'hypermobilité articulaire généralisée.


 

Une maladie ou des maladies ?
Une même maladie peut s’exprimer de différentes façons, avec différents symptômes, y compris entre les membres d’une même famille : c’est ce qu’on le appelle l’expressivité variable d’une maladie.
Par ailleurs les symptômes d’une maladie peuvent évoluer au cours de la vie.

 


L'American Journal of Medical Genetics publie de nouvelles recherches sur les syndromes d'Ehlers-Danlos L'Ehlers-Danlos Society qui représente un consortium international récemment constitué de plus de 90 experts sur les syndromes d'Ehlers-Danlos, publie le point culminant de deux ans d'examen ce mercredi 15 mars. (UNSED est partenaire financier d'Ehlers-Danlos Society), a participé au groupe de travail (Orthopédie) et était présent au Symposium à New York afin de participer aux débats.)

Cette publication clarifie les bases du diagnostic et met à jour les descriptions de plus d'une douzaine de différents types de syndromes d'Ehlers-Danlos.
Cet examen tant attendu met à jour les critères diagnostiques pour la première fois en 20 ans et fournit des directives de gestion et de soins.
Il introduit également les troubles du spectre de l'hypermobilité nouvellement décrits.

"Cette publication est une nouvelle donne pour la communauté Ehlers-Danlos", explique le Dr Clair Francomano, généticien et directeur du Centre de la Société Ehlers-Danlos pour la recherche EDS et les soins cliniques, et co-auteur de la publication.
 "Jusqu'à maintenant, la recherche sur les syndromes d'Ehlers-Danlos a souffert d'un manque de coordination et une grande partie de celle-ci a été basée sur des critères diagnostiques dépassés et incomplets.
En outre, les soins cliniques pour ces patients ont été compromis parce que les médecins et les autres professionnels de la santé ne sont généralement pas familiers avec le large éventail de manifestations et de comorbidités qui peuvent être vus dans ces conditions. Il n'y a pas eu de lignes directrices normalisées pour les soins. Nous espérons que cette mise à jour aidera à éduquer la communauté des soins de santé et à promouvoir une meilleure connaissance et une meilleure compréhension des syndromes d'Ehlers-Danlos.
Lara Bloom, co-directrice générale de la Société Ehlers-Danlos et auteur de la publication, fait écho aux avantages attendus des nouvelles publications. "Un clinicien, qui a travaillé avec des personnes avec des syndromes d'Ehlers-Danlos depuis 1965, a désigné Ehlers-Danlos comme, 'le désordre le plus négligé dans la médecine moderne'.
 Cet appel a résonné avec des patients qui, avec leurs médecins, ont lutté pour trouver des lignes directrices pour le diagnostic et les soins qui reflète la compréhension émergente de la forme sous laquelle Ehlers Danlos caché et les nombreuses manifestations qui peuvent sembler sans rapport.
Ce nouveau résumé fournit des conseils pour les familles de sorte que ni la géographie ni la spécialité détermine votre qualité de vie », a déclaré Lara Bloom, citant la difficulté de trouver des cliniciens compétents en dehors des grands pôles de recherche.
 
«Cet effort de collaboration internationale de cliniciens et de chercheurs dévoués a travaillé sans relâche pour cristalliser notre compréhension actuelle des syndromes d'Ehlers-Danlos de manière immédiatement applicable aux soins et fournir à la communauté médicale et les outils qu'ils attendent depuis longtemps.




Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des maladies systémiques et héréditaires du tissu conjonctif affectant le collagène, la protéine la plus abondante du corps.


À l'exception du type hypermobile du syndrome d'Ehlers Danlos, chaque type est une entité distincte définie par des mutations dans un seul ou petit ensemble de gènes. Parmi les caractéristiques communes figurent l'hypermobilité articulaire, la fragilité de la peau, la douleur chronique et la fatigue. Des types plus graves, tels que le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, peuvent mettre la vie en danger, car les vaisseaux sanguins fragiles et les organes internes peuvent se rompre spontanément. Le plus grand défi pour le consortium était d'apporter clarté et spécificité à la définition clinique du syndrome d'Ehlers Danlos hypermobile et d'évaluer comment les caractéristiques de base étaient liées aux comorbidités qui pourraient nuire au chemin vers le diagnostic et le traitement. Cet effort est mis en évidence par les différents articles de la collection qui proposent des solutions constructives pour le présent et des voies pour une meilleure compréhension. La Société Ehlers-Danlos est une communauté mondiale de patients, de soignants, de professionnels de la santé et de supporters, dédiée à sauver et à améliorer la vie des personnes touchées par les syndromes d'Ehlers-Danlos et les troubles apparentés.

* Communiqué de Lara Bloom

Vous trouvez la nouvelle classification ce 15 Mars : page "Type de SED" www.unsed.org/pages/la-maladie/les-types-de-sed.php


Les S.E.D. et les anomalies du collagène et des tissus conjonctifs:

on les retrouve sous plusieurs formes : Semi-solide, dense ou rigide.
Ils interviennent dans la composition des muscles, des tendons, du cartilage, des os, de la peau, des poumons et dans les différents autres organes...

Les tissus conjonctifs servent principalement de soutien, de remplissage, d’attache, d’isolant, de protection ou encore de transport dans le cas du système sanguin.

C'est comme une maison, vous devez solidifier l'ensemble de la construction avec du béton, de la ferraille d'où le terme béton armé...

Et c'est ce collagène qui est responsable de la cohésion des tissus et des organes. C'est lui qui est à l'origine des propriétés d’hydratation, de résistance, d’élasticité et de souplesse des ces tissus et  des organes.
Le collagène compte pour plus de 90 % du derme de la peau

Nous serions sans cela identique à une flaque d'eau.

 *Syndrome : ensemble des signes et des symptômes qui caractérisent une maladie

* Porteur sain = Il s’agit, en général, d’une personne qui peut transmettre une maladie à autrui sans être elle-même malade. On peut être porteur sain d’une maladie infectieuse, c’est-à-dire héberger des germes pouvant être dangereux pour d’autres, par exemple suite à une infection ancienne en apparence guérie. On peut aussi être porteur sain d’une maladie génétique et la transmet­tre à ses descendants sans en être affecté soi-même. C’est le cas de l’hémophilie, transmise par les femmes sans qu’elles soient elles-mêmes malades.(Dr. Alain Senikies, Médecin généraliste, attaché à l'hôpital Cochin)

* De novo = Egalement appelée néomutation, la mutation de novo correspond à une mutation génétique survenant parfois chez un sujet alors que les deux parents n'en possèdent aucune trace au sein de leur patrimoine génétique. Dans le domaine de la biologie, la terminologie "de novo" veut dire "nouvellement synthétisé". Ainsi, cette mutation peut survenir au niveau des gamètes de l'un des parents ou peut provenir d'une mutation de l'œuf fécondé. Dans le cas où la mutation de novo est occasionnée par la mutation dans un gamète, l'individu touché présente 50% de risques de transmettre cette mutation à sa descendance.

 

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Hypermobilité et hyperlaxité
Hypermobilité, Hyperlaxité ...

 

Traduction en français UNSED copyright® (si vous copiez vous devez citer la page en mettant le lien de l'UNSED)

Page mise à jour le 2 novembre 2018

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 Découvez la publication du Dr Benistan Médecin coordonateur du Centre de référence de Garches pour tous les types de SED (sauf SEDv) Cliquez sur l'image

 


Contrairement à la luxation  qui correspond au déplacement permanent de deux surfaces articulaires supprimant les rapports qu'elles contractent habituellement, la subluxation se caractérise par un déplacement partiel des deux extrémités d'un os.
 


Récemment, le terme "hypermobilité troubles du spectre "a été proposé comme diagnostic d'exclusion pour les personnes qui montrent une certaine forme d'hypermobilité articulaire et des plaintes musculo-squelettiques connexes, mais qui le font ne répondent pas aux critères pour les syndromes d’hypermobilité articulaire actuellement définis.

Quelle est la différence entre l'hyperlaxité articulaire que l'on retrouve dans le HSD et l'hypermobilité articulaire qui se retrouve dans le SEDh :

Le Dr  Michel Enjalbert, coordinateur du centre de compétence Ehlers-Danlos, Médecin Chef d’établissement, Médecine Physique et de Réadaptation, Rhumatologue et Coordonnateur territorial des SSR - ‎Centre Hospitalier de Perpignan nous répond :

"A mon sens, l'hypermobilité aticulaire répond à une exagération des amplitudes, ce qui suppose, d'une part une origine primitive du phénomène, et non secondaire : par exemple à un traumatisme, d'autre part à une faillite de l'ensemble des moyens de contention (capsule, ligaments, muscles), alors que l'hyperlaxité renvoie plutôt aux seules structures capsulo-ligamentaires. Elle n'implique pas forcément une hypermobilité et peut être secondaire à de nombreuses affections, notamment post-traumatique. En d'autres termes, l'hyperlaxité peut entraîner l'hypermobilité, mais pas obligatoirement et rarement de manière généralisée. L'hypermobilité peut être due à une hyperlaxité, mais pas exclusivements (anomalies associées du tissu fibreux, cartilagineux, osseux, musculaire... qui sont tous des tissus conjonctifs). Toute hyperlaxité n'induit pas une hypemobilité (cas du sportif compensant par son activité musculaire) et toute hypermobilité n'est pas une hyperlaxité (cas des agénésies ostéo-articulaires par exemple).

 « l’hyperlaxité et l’hypermobilité » est très bien traitée dans l’article nous explique le Dr Benistan : A framework for the Classification of joint hypermobility and related conditions. Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):148-157.
 
Dans cet article la distinction est plutôt  faite entre « hypermobilité et instabilité articulaire ».

 
On peut y lire que :
L’hypermobilité articulaire : est la capacité d’une ou plusieurs articulations à bouger passivement ou activement au-delà des limites physiologiques (goniomètre orthopédique)
·         Hyperlaxité de moins de 5 articulations : Hypermobilté articulaire localisée
·         Hyperlaxité de 5 articulations ou plus : Hypermobilité articulaire généralisée
·         Elle est congénitale ou acquise (maladie inflammatoire ou dégénérative des articulations, des muscles, des nerfs ; hypothyroïdie, malnutrition,…)
L’instabilité articulaire (IA) :
·         L’IA n’est pas une conséquence obligatoire de l’HA
·         Les articulations instables ne sont pas toutes hypermobiles
·         Peut être liée à des anomalies neuromusculaires/articulaires
Alors que l’hypermobilité articulaire (HA) est fréquemment une conséquence d’une hyperlaxité articulaire acquise ou congénitale, la pathogénèse de l’IA est plus large : propension aux (sub)luxations, douleurs articulaires et lésions tendineuses/ligamentaires qui peuvent provenir d’un certain nombre de troubles musculaires et osseux.


Comprendre :
 

La matrice extracellulaire est constituée de quatre grandes familles de composés, les collagènes, les protéoglycanes, les glycoprotéines et les protéines élastiques.
Ces composés peuvent, pour la plupart, s’auto-assembler mais également interagir entre eux ou par l’intermédiaire de récepteurs, avec les cellules.
C’est grâce à cette trame de connexions que se réalise la vie cellulaire (adhérence, morphogenèse, apoptose…) et que se forgent les caractéristiques tissulaires (solidité, souplesse, transparence).
 

ET chez une personne atteinte d’un sed, ce sont ces composés qui présentent une anomalie lors de l’assemblage et entraine ensuite une cascade d’autres anomalies... Une anomalie GENETIQUE.

Chaque S.E.D. est donc différent.

Ultrastructure des matrices extracellulaires et composition en macromolécules.

A. Organisation du réseau collagénique adaptée à la fonction des tissus: la cornée, où les fibres s’agencent en un contre-plaqué extrêmement régulier dont dépend la transparence de ce tissu; la peau, où les fibres de collagènes, de section hétérogène, ne présentent aucune direction privilégiée et sont garantes de la cohésion de ce tissu particulièrement élastique et déformable; le tendon, où les faisceaux de fibres, parallèles les uns aux autres, forment de solides câbles capables de résister aux forces de tensions considérables que subit ce tissu. B. Composants matriciels présents dans quelques-uns des tissus cibles de l’EDS de type classique: la cornée (C), la peau (P) et le tendon (T). En vert, molécules dont l’absence totale ou une mutation provoquée affectent en priorité l’un des tissus présentés (d’après les connaissances actuelles [3,26-30,33]).