Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos

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Doigts col de cygne


Luxations épaules


Reccurvatums "mère et fille"


Pied vasculaire


Brulure sparadrap


Hématome

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Comment se déroule une consultation de génétique ?

Un rendez-vous dure environ 2 à 3 heures par personne, c'est un examen médical approfondi pour démontrer:

L'élasticité de votre peau,sa finesse, l'hyperlaxité  de vos articulations, définir votre dégré d'handicap, une prise de sang, parfois des examens complémentaires ( eccho doppler, radion IRM...) pour éliminer toutes les autres pathologies similaires (syndrome de Marfan, fibromyalgie...).

Et il se peut qu'une deuxième consulation vienne ensuite pour conforter le diagnostic.

Chaque malade présente des complications plus ou moins sévères ou différentes , tous les gènes malades ne sont pas les mêmes et c'est là la difficulté du diagnostic.

Une étude généalogique sera faite avec le spécialiste afin de découvrir si d'autres personnes de votre famille sont malades et depuis combien de générations, l'évolution de la maladie ..

Une prise de sang est faite pour identifier ensuite le gène mis en cause. Pour le SEDh, le ou les gènes ne sont pas encore identifé(s).

Pour la forme dite "classique" une échocardiographie est utile, puisqu’il existe dans 20 à 25 % des cas de petits signes cardiaques.Dans le SED classique, on joue de malchance car chaque mutation est « privée », c’est-à-dire propre à une famille donnée, et peut être localisée n’importe où au sein des gènes impliqués, ce qui oblige à refaire le travail d’analyse moléculaire pour toute nouvelle famille diagnostiquée. Or les gènes en cause possèdent plus de 50 exons. Ce test n’est donc pas réalisé en routine.

http://www.centre-geneo.com/articles/examens-complementaires-ehlers-danlos.php

Il faut aussi bien retenir que comme dans l’ostéogénèse imparfaite, il importe de se souvenir que le diagnostic différentiel dans l’enfance est le syndrome de Silverman, ou syndrome des enfants battus.


A ce titre, le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos devrait toujours être considéré devant une suspicion de maltraitance afin d’éviter aux parents un signalement abusif à la Justice.

Découvrez les Types de SED, les gènes identifiés, les symptômes pour chacun des types de SED. Cliquez sur l'image

Calculez votre score de Beighton : www.unsed.org/pages/la-maladie/score-de-beighton.php

 Listing des centres de références, des centres constitutifs labellisés dans le dernier PNMR3 : www.unsed.org/media/PDF/liste%20centre%20de%20references%20Ehlers-Danlos.jpeg

Page mise à jour le 9 octobre 2017

 

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Congrès de Strasbourg organisé par l'UNSED 4 octobre 2017 : une consutation de génétique présentée par le Dr Elise Schafert Du centre de compétence de Strasbourg

 


Critères de New York, cliquez pour lire le pdf


Vidéo du Dr Benistan Centre de référence de Garches :