Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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La nosologie sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos n’avait pas été revue depuis les critères de Villefranche il y a 20 ans.
Sous l’impulsion de l'Ehlers-Danlos Society, plus de 90 spécialistes regroupant médecins, chercheurs et quelques associations de malades (dont UNSED partenaire financier) venus des quatre coins du monde se sont regroupés en différents groupes de travail afin de remettre à jour la nosologie concernant les Syndromes d’Ehlers-Danlos. (UNSED a travaillé dans le groupe "orthopédic"ehlers-danlos.com/international%20consortium%20working%20groups/#orthopaedics-working-group .)


Un Symposium organisé à New York a clôturé ces deux années de travail (UNSED était présent).

Cela a permis de réviser les critères de diagnostics, et, d’établir les directives Elle a été ensuite présentée et examinée par leurs pairs afin d’être validée.

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de Troubles Héréditaires du Tissu Conjonctif (THTC) caractérisé par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité cutanée et une fragilité tissulaire.


Ils sont généralement caractérisés par une hypermobilité articulaire (articulations plus éloignées que la normale), une hyperextensibilité cutanée (peau plus étirée que la normale) et une fragilité tissulaire. (Pour plus d'informations sur les troubles du spectre de l'hypermobilité, veuillez consulter «À propos de HSD».)

Les patients qui ne répondent aux critères de classification devraientt être décrit simplement comme ayant un spectre de l'hypermobilité articulaire.

Les cliniciens devraient s’abstenir d’utiliser des synonymes composés de diverses combinaisons de termes «bénins», «familiaux», «généralisé», «articulaire», «hypermobilité» et «syndrome», conduisant à des abréviations comme AHS, BFHS, BHS, BJHS, BJFHS, FAH, FGAH, FHS, JHS et HS. De tels termes ne correspondent pas à des caractéristiques distinctives et leur utilisation ajoute à la confusion.


 

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (EDS) sont actuellement classés dans un système de quatorzes sous-types. (Le 14eme vient d'être découvert et officialisé ce 10 avril 2018, il doit être classé et nommé par le consortium inernational sur les Syndromes d'Ehlers-Danlos et les troubles connexes)

Chaque sous-type de SED a un ensemble de critères cliniques qui aident à guider le diagnostic; Les signes physiques d'un patient et les symptômes seront adaptés aux critères majeurs et mineurs pour identifier le sous-type qui est l'ajustement le plus complet.

Il existe un chevauchement substantiel des symptômes entre les sous-types d'EDS et les autres troubles du tissu conjonctif, y compris les troubles du spectre d'hypermobilité, ainsi que beaucoup de variabilité, de sorte qu'un diagnostic définitif pour tous les sous-types d'EDS - à l'exception de l'EDH hypermobile (SEDh) En testant pour identifier le variant responsable du gène affecté dans chaque sous-type. Les stratégies de diagnostic moléculaire devraient reposer sur les technologies NGS, qui offrent le potentiel pour le séquençage parallèle de gènes multiples.

Le reséquencement ciblé d'un panel de gènes est une approche temps et rentable. Lorsqu'aucune mutation (ou en cas de maladie autosomique récessive qu'une seule mutation) est identifiée, cette approche doit être complétée par une stratégie de détection de variance de numéro de copie (CNV) pour identifier les délétions ou dédoublements importants.

Pour ceux qui répondent aux exigences cliniques minimales pour un sous-type EDS - mais qui n'ont pas accès à la confirmation moléculaire; Ou dont les tests génétiques montrent un ou plusieurs variants génétiques d'importance incertaine dans les gènes identifiés pour l'un des sous-types d'EDS; Ou chez qui aucun des variants causatifs n'est identifié dans aucun des gènes spécifiques de sous-type d'EDS - on peut établir un "diagnostic clinique provisoire" d'un sous-type EDS. Ces patients doivent être suivis cliniquement, mais des diagnostics alternatifs et des tests moléculaires étendus devraient être envisagés.

Ne pas oublier que chaque personne atteinte d'un SED a sa propre expérience qui n'est pas la même que celle que vous...

 

Tous les articles médicaux dédiés : www.unsed.org/pages/sed-et.../articles-medicaux.php

 


Le Troubles du Spectre de l'hypermobilité (HSD) et le SEDh, SED hypermobile sont maintenant bien differenciés :  www.unsed.org/pages/la-maladie/le-spectre-de-l-hypermobilite-articulaire.php


Nous avons pu poser des questions importantes, voici la nôtre et la réponse très ferme :

   - Is this publication official? Does it replace the old publications like that of Villefranche or Berlin? Is it the medicals who should be used to put the dignity, especially for the EDSh form? And if so, how should we consider the publications parallel and contradictory sometimes to these?

- Est-ce que cette publication est officielle ? Remplace t-elle les anciennes publications comme celle de Villefranche ou Berlin ? Est-ce que c'est elle dont les médecins doivent se servir pour poser le diagnostic surtout pour la forme EDSh ? Et si oui, comment devons nous considerer les publications parallèles et contradictoires parfois à celles-ci ?

Réponse du comité :

 - It is official. This is a full review of all previous research. When things contradicted, researchers worked together to reach a consensus.
 - C'est officiel. Il s'agit d'un examen complet de toutes les recherches antérieures. Lorsque les choses ont été contredites, les chercheurs ont travaillé ensemble pour parvenir à un consensus.

 


 
Traduction en français UNSED validée en relecture par notre directrice de recherche Mme Sylvie Fournel-Gigleux et co-auteur de la publication. copyright® (si vous copiez vous devez citer la page en mettant le lien de l'UNSED)

Bonne lecture ...

 

 Version française : document déposé sous licence  : CC-BY-NC-ND-4.0: Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 International

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Page mise à jour le 10 octobre 2018

 

 

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 Myriam SED Classique (Quand le coeur fait des siennes, cela peut être très grave de conséquences )

 

La vie rest un éternel défi : Ne jamais abandonner, Myriam est un exemple à suivre !


Les mutations ont été identifiés dans les gènes codant pour les collagènes de type I, type III et type V, ainsi que dans les gènes codant les protéines qui sont impliquées dans les processus de modifications post-traductionnelles de ces collagènes.
Des mutations ont également été identifiées dans les protéines non collagéniques, montrant que le SED peut également être causé par des défauts dans des protéines autres que le collagène.
Pour la plupart des types de SED, un ou plusieurs défauts génétiques sous-jacents ont été identifiés.

Pour certains d'entre eux, le défaut moléculaire causal reste à découvrir. Ainsi, de nombreuses protéines différentes peuvent être impliquées dans la pathogenèse des SED et d'autres restent à découvrir. De plus, même si le gène anormal est connu, la condition est dans presque toutes les familles avec le SED causée par un mutation unique dans ce gène.


Pour tous es types de SED (sauf le SEDh), l'analyse moléculaire du gène responsable est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Avec l’introduction de nouvelles technologies ADN (NGS), l’approche moléculaire devient le premier outil pour confirmer un diagnostic clinique. Ces nouvelles technologies permettent de tester tous les gènes connus impliqués dans les SED simultanement permettant d'atteindre rapidement un diagnostic dans des sous-groupes.

Cependant, tous les gènes impliqués dans les SED n'ont pas encore été découverts. En particulier, ce n'est pas (encore) le cas pour le SED hypermobile. Chez les personnes atteintes de ce type de SED, le défaut génétique sous-jacent est inconnu et non cartographié.

En outre, le SED hypermobile n'est pas associé à des anomalies biochimiques des protéines de collagène. Par conséquent, le diagnostic de SED hypermobile repose entièrement sur l'évaluation clinique et histoire génétique de la famille.


Voici le document à fournir à votre spécialiste pour l'aider dans la pose du diagnostic du SEDh (SED Hypermobile) Cliquez sur l'image pour le telecharger :

 


Depuis plusieurs mois, une prise de sang est faite en centre de génétique, et cela part ensuite en étude d'éxome. Des retours positifs parfois reviennent sur une anomalie de la TNXB. Ceci est révélateur d'une anomalie pour le SEDh mais n'est pas encore suffisant  et cela n'est pas un test génétique pour confirmer ou infirmer les autres malades qui ne seraient pas positif. En effet ce n'est pas un test génétique car plusieurs gènes seraient mis en cause dans le SEDh et pas seulement le TNXB. Cliquez sur l'image pour en savoir plus.

En clair : Le mécanisme pathogénique est inconnu. Un petit nombre de malades présentent une haploin suffisance en tenascine X, glycoprotéine exprimée dans les tissus conjonctifs et encodée par le gène TNXB (6p21.3), qui est aussi déficiente dans les rares cas de SED classique autosomique récessif


 Voici la publication officielle : American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017)

 

 


Voici la vidéo du "webinar", une explication par Lara Bloom, le Dr Francomano en direct devant plus de 9000 personnes. Nous avons pu poser nos questions. La question de l'UNSED, (posée en premier d'ailleurs par sa pertinence) est la suivante : 
Is this publication official? Does it replace the old publications like that of Villefranche or Berlin? Is it the medicals who should be used to put the dignity, especially for the EDSh form? And if so, how should we consider the publications parallel and contradictory sometimes to these? Est-ce que cette publication est officielle ? Remplace t-elle les anciennes publications comme celle de Villefranche ou Berlin ? Est-ce que c'est elle dont les médecins doivent se servir pour poser le diagnostic surtout pour la forme EDSh ? Et si oui, comment devons nous considerer les publications parallèles et contradictoires parfois à celles-ci ?

R : It is official. This is a full review of all previous research. When things contradicted, researchers worked together to reach a consensus.
C'est officiel. Il s'agit d'un examen complet de toutes les recherches antérieures. Lorsque les choses ont été contredites, les chercheurs ont travaillé ensemble pour parvenir à un consensus.