Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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Qu'est-ce qu'une modification génétique ?

Gènes et troubles héréditaires : 

Parfois, il arrive que des cellules contiennent des erreurs dans les informations contenues dans leurs gènes.

Ces erreurs sont appelées "mutation génétique", et peuvent se produire spontanément pendant le processus de réplication de l’ADN ou exposition à certains produits chimiques ou à certains rayonnements.

Heureusement, les cellules reconnaissent généralement ces mutations et les réparer. Sinon, ces mutations peuvent provoquer des troubles ou des maladies.

Au fur et à mesure que les cellules se dupliquent, se multiplient, elles transmettent l'information génétique à de nouvelles cellules.

Si ces cellules sont pathogènes, la mutation génique pertinente existe dans l’ADN d’un oeuf ou d’un spermatozoïde. C'est une maladie héréditaire, et les enfants peuvent hériter du gène muté de leurs parents.

Les erreurs appellées mutations qui sont à l'origine des maladies héréditaires sont généralement très petites, souvent confinées au changement d'une seule base dans un gène. Cela s'appelle alors une mutation ponctuelle.

Le code ADN humain contient environ 3 milliards de bases et 20-25 000 gènes. Le gène code pour une ou plusieurs protéines. Bien que le code ADN ait été presque complètement démêlé, les fonctions de la plupart des gènes (c'est-à-dire la fonction de la protéine qu'ils codent) et la cause génétique de nombreuses maladies héréditaires reste à élucider. 

Transmission, plusieurs formes possibles :

Un trouble héréditaire peut être dominant ou récessif et autosomique ou lié à l'X

Pour une personne ayant une maladie ou un trouble autosomique dominant, une mutation dans une seule copie d'un gène suffit.

Cependant, une personne atteinte d'une maladie autosomique récessive ou le trouble a une mutation sur les deux copies du gène.

Si une personne a une mutation dominante dans un gène impliqué dans une maladie, elle aura généralement la maladie. En outre, chacun des enfants de cette personne aura une chance sur deux (50%) d'hériter du gène et de développer la maladie.

Parfois, une maladie dominante survient chez un enfant dont les parents sont en bonne santé; ceci est causé par une nouvelle mutation, qui peut alors être transmise aux enfants de cet enfant malade. Les personnes qui ont une mutation dans une seule copie d'un gène impliqué dans une maladie récessive sont appelés porteurs, et ils n'ont généralement pas la maladie parce qu'ils ont toujours un gène normal de cette paire qui peut assurer sa fonction.

Lorsque deux porteurs de la même maladie ont un enfant ensemble,  l'enfant a 1 chance sur 4 (25%) de recevoir le gène muté des deux parents, ce qui entraîne chez l'enfant la maladie. C'est la base de la prévalence plus élevée de maladies récessives chez les enfants de sang ou consanguin (c'est-à-dire appartenant à la même famille), les parents cliniquement sains, qui ont plus d’anomalies génétiques aux parents non liés au sang.

Une situation particulière survient si un gène de la maladie est situé sur le chromosome X (trouble lié à l'X), car ce chromosome est présent dans un exemplaire chez les mâles et deux copies chez les femelles. Si tel est le cas, une seule mutation suffira à un homme pour obtenir l'anomalie.

De plus, le le gène muté a toujours été transmis à un homme affecté par sa mère porteuse, sauf si l'homme affecté a une nouvelle mutation. Un homme affecté transmettra le gène muté à tous ses filles. Les femmes ont deux copies du chromosome X, dont une seule est active dans chaque cellule de l'organisme. Certains troubles ne sont pas causés par des mutations dans un seul gène, mais peuvent être déclenchés par des combinaisons de plusieurs gènes variants, qui interagissent entre eux et souvent avec l'nvironnement. On les appelle "troubles complexes ou multifactoriels".
 

Il est important d'expliquer que la transmission à son conjoint et ses enfants d'un autre mariage par exemple, de sa famille n'est pas possible (ce sont des informations circulants sur les réseaux sociaux).

En effet la mutation génétique se fait comme expliqué ci-dessus soit dans l'oeuf, soit dans le spermatozoide. Nous ne pouvons donc pas les contaminer. Ce n'est pas une mutation génétique dite "acquise" (mutation génétique qui se déclenche au cours de la vie). Nous naissons avec et développons ensuite plus ou moins la maladie.

Dans les SED, la mutation est soit autosomique dominant, soit autosomique récessif, soit "De Novo".

Page mise à jour le 2 novembre 2018

 

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 Voici l'explication très simplifiée de la transmission Ehlers-Danlos :


 

 


 Des mutations dans les gènes suivants peuvent causer des sous-types des syndromes d'Ehlers-Danlos:

    Les protéines fibreuses: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 et TNXB
    Enzymes: ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE et D4ST1 / CHST14

Les mutations dans ces gènes modifient généralement la structure, la production ou la transformation du collagène ou des protéines qui interagissent avec le collagène.