La loi du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées renforce les actions en faveur de la scolarisation des élèves handicapés.

Elle affirme le droit pour chacun à une scolarisation en milieu ordinaire au plus près de son domicile pagemore, à un parcours scolaire continu et adapté.
Les parents sont de plus étroitement associés à la décision d'orientation de leur enfant et à la définition de son projet personnalisé de scolarisation (P.P.S.).
Des réponses rapides, des aides concrètes et efficaces pour les familles.

L’enseignant référent : Arrêté du 17-08-2006 (JO DU 20-8-2006)

Il intervient après décision de la commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDA).Il prend en charge le suivi de la scolarisation, Il s’occupe de faire le lien entre les différents intervenants que sont l’élève, les parents et le corps enseignant.

Les coordonnées de l’enseignant référent : Auprès de l’établissement scolaire ou de l’Inspection académique ou de la MDPH.

L’Auxiliaire de Vie Scolaire individuelle AVSi

: Circulaires n° 2003-093 du 11 juin 03 et n° 2004-117 du 15 juillet 2004

De nombreuses associations d’Ecole à domicile sont à vos dispositions.

La Fédération pour l'Enseignement des Malades à Domicile et à l'Hôpital  :
La demande est effectuée par vous les parents, le chef d’établissement auprès de l’inspecteur d’Académie.

Le Centre National d’Enseignement à Distance (CNED) intervient lorsqu’une longue absence perdure (05 49 49 94 94).
En cas d’hospitalisation, le passage de l’examen peut se faire au centre hospitalier sur demande auprès de l’académie.

La Fédération pour l'enseignementdes Malades à Domicile et à l'Hôpital

Aide Handicap École : 0810 55 55 00 (communication facturée au tarif d'un appel local)
du lundi au vendredi, de 9 heures à 17 heures
"Aide Handicap École" a été mis en place par le ministère en août 2007 et s'inscrit dans la lignée de la loi du 11 février 2005 qui considère que tout enfant est de droit un élève.

Luc Chatel visite la cellule "Aide Handicap École" et renforce le dispositif
Communiqué de presse du 24 août 2010 Toutes les informations suites

il existe aussi un servie d'éducation spécialisée et de soins à domicile : SESSAD

Un projet pédagogique, éducatif et thérapeutique individuel défini pour chauqe enfant. Il est par nature révisable et fait l'objet d'un suivi par l'équipe médic-pédagogique.

Il est malheureusement trop courant encore en 2015 de se retrouver face à un refus de l’enseignant référant face à la mise en place d’un ordinateur.

Vous devez mettre en place la procédure suivante :

Demandez un devis pour un bilan d’ergothérapie et faite ce bilan avec votre enfant afin de confirmer le besoin de l’ordinateur.

Remplissez si ce n’est pas déjà fait ou complétez votre dossier à la MDPH en joignant à votre demande deux devis d’ordinateurs en demandant dans la « PCH » la prise en charge de l’achat de cet ordinateur ainsi que laprise en charge des séances d’ergothérapie associées.

Une fois l’accord validé par la MDPH, demandé le remboursement auprès de la MDPH en fournissant la facture.

Votre enfant pourra alors commencer les séances avec l’ergothérapeute.

Une fois que l’apprentissage est terminé, mettez en place l’ordinateur en classe avec le P.P.S.

Il est important de savoir que l’enseignant référant ne peut s’opposer à cette mise en place d’ordinateur en classe.

 

l’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) est une aide financière mise en place pour aider les personnes assurant la charge d’un enfant handicapé.

Elle permet de compléter les frais d’éducation et de soins spécialisés.

Vous devez faire la demande auprès des MDPH. Celle-ci sera étudiée par la "CDAPH". L'aide sera accordée sur une durée pouvant aller de 1 à  5 ans et votre dossier sera transmis à la CAF qui effectuera le versement de l'allocation AEEH.

Pour l'obtenir, quelles sont les conditions?

    L'enfant doit avoir moins de 20 ans.
    L'enfant doit avoir un taux de handicap égal ou supérieur à 80%, taux évalué par la MDPH (elle évaluera la charge réelle de l'enfant et l'impact pesant sur la famille de l'enfant en rapport avec son handicap)
    La personne bénéficiant de l'AEEH et l'enfant doivent résider en France. Toutefois une convention mise en place par la sécurité sociale permet une dérogation afin de percevoir l'allocation à l'étranger lorsque la famille de l'allocatiare réside à l'étranger.
    La demande peut être faite dès l'ouverture de votre dossier MDPH, dans la PCH (demande d'aide humaine, d'aide technique, d'aide à l'aménagement du domicile, du véhicule..)
    Les parents de l'enfant handicapé doivent choisir entre le versement du Complément d’AAEH et la PCH. Ce choix s’effectue sur la base des propositions figurant dans le plan personnalisé de compensation élaboré par l’équipe pluridisciplinaire de la MDPH. Ces propositions précisent les montants de l’AEEH, de son complément et de la PCH. Après la transmission du plan personnalisé de compensation, le demandeur dispose de 15 jours pour exprimer son choix.

 

Cette demande est accompagnée de toutes les pièces justificatives utiles à l'appréciation des droits de l'intéressé :

1°) d'un certificat médical détaillé sous pli fermé précisant la nature particulière de l'infirmité, le type de soins ou, le cas échéant, les mesures d'éducation nécessaires à l'enfant et mentionnant éventuellement l'avis du médecin sur l'aide nécessaire pour l'accomplissement des actes ordinaires de la vie lorsqu'elle doit lui être apportée par une tierce personne ;

2°) d'une déclaration du demandeur attestant :

a. que l'enfant est admis ou n'est pas admis dans un établissement mentionné au 2° du I de l'article L. 312-1 du code de l'action sociale et des familles en précisant le cas échéant s'il est placé en internat ;

b. que l'enfant bénéficie ou ne bénéficie pas de soins médicaux ou rééducatifs se rapportant à son invalidité, soit dans un établissement d'hospitalisation, soit à domicile.

La déclaration précise si les frais de séjour et de soins sont pris en charge intégralement ou partiellement au titre de l'assurance maladie ou par l'Etat ou par l'aide sociale. Le modèle de la déclaration est fixé par arrêté du ministre chargé de la sécurité sociale, du ministre chargé de l'agriculture et du ministre chargé de la santé.

La maison départementale des personnes handicapées transmet, sans délai, un exemplaire du dossier de demande à l'organisme débiteur en vue de l'examen des conditions relevant de la compétence de celui-ci.

Attention :

    L'AEEH n'est pas due si l'enfant est placé en internat ou en cas d'hospitalisation de plus de 2 mois consécutif.
    L'AEEH n'est pas cumulable avec l'allocation journalière de la présence parentale.
    L'AEEH n'est pas due si l'enfant exerce une activité professionnelle rémunérée à plus de 55% du SMIC
    L'AEEH n'est plus perçue lors de ses 20 ans, mais elle peut ensuite faire place a une demande d'AAH.

Son montant?

Pour la détermination du montant du complément d'allocation d'éducation de l'enfant handicapé, l'enfant handicapé est classé, par la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées, au moyen d'un guide d'évaluation défini par arrêté, dans une des six catégories prévues ci-dessous.

*L'importance du recours à une tierce personne prévu à l'article L. 541-1 est appréciée par la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées au regard de la nature ou de la gravité du handicap de l'enfant en prenant en compte, sur justificatifs produits par les intéressés, la réduction d'activité professionnelle d'un ou des parents ou sa cessation ou la renonciation à exercer une telle activité et la durée du recours à une tierce personne rémunérée :

L'AEEH est de 130,12€ cependant elle peut être majorée par la CDAPH, elle peut être majorée dans chaque catégorie pour un parent isolé qui réduit son actvivité professionnelle pour s'occuper de son enfant.

1° Est classé dans la 1re catégorie l'enfant dont le handicap entraîne, par sa nature ou sa gravité, des dépenses égales ou supérieures à un montant fixé par arrêté conjoint des ministres chargés de la sécurité sociale, du budget et de l'agriculture ;

 

2° Est classé dans la 2e catégorie l'enfant dont le handicap contraint l'un des parents à exercer une activité professionnelle à temps partiel réduite d'au moins 20 % par rapport à une activité à temps plein ou exige le recours à une tierce personne rémunérée pendant une durée au moins équivalente à huit heures par semaine ou entraîne des dépenses égales ou supérieures à un montant fixé par arrêté conjoint des ministres chargés de la sécurité sociale, du budget et de l'agriculture ;

 

3° Est classé dans la 3e catégorie l'enfant dont le handicap, soit :

 

a) Contraint l'un des parents à exercer une activité professionnelle à temps partiel réduite d'au moins 50 % par rapport à une activité à temps plein ou l'oblige à recourir à une tierce personne rémunérée pendant une durée au moins équivalente à vingt heures par semaine ;

 

b) Contraint l'un des parents à exercer une activité professionnelle à temps partiel réduite d'au moins 20 % par rapport à une activité à temps plein ou exige le recours à une tierce personne rémunérée pendant une durée au moins équivalente à huit heures par semaine et entraîne d'autres dépenses égales ou supérieures à un montant fixé par arrêté conjoint des ministres chargés de la sécurité sociale, du budget et de l'agriculture ;

 

c) Entraîne, par sa nature ou sa gravité, des dépenses égales ou supérieures à un montant fixé par arrêté conjoint des ministres chargés de la sécurité sociale, du budget et de l'agriculture ;

 

4° Est classé dans la 4e catégorie l'enfant dont le handicap, soit :

 

a) Contraint l'un des parents à n'exercer aucune activité professionnelle ou exige le recours à une tierce personne rémunérée à temps plein ;

 

b) D'une part, contraint l'un des parents à exercer une activité professionnelle à temps partiel réduite d'au moins 50 % par rapport à une activité à temps plein ou exige le recours à une tierce personne rémunérée pendant une durée au moins équivalente à vingt heures par semaine et, d'autre part, entraîne des dépenses égales ou supérieures à un montant fixé par arrêté conjoint des ministres chargés de la sécurité sociale, du budget et de l'agriculture ;

 

c) D'une part, contraint l'un des parents à exercer une activité professionnelle à temps partiel réduite d'au moins 20 % par rapport à une activité à temps plein ou exige le recours à une tierce personne rémunérée pendant une durée au moins équivalente à huit heures par semaine et, d'autre part, entraîne des dépenses égales ou supérieures à un montant fixé par arrêté conjoint des ministres chargés de la sécurité sociale, du budget et de l'agriculture ;

 

d) Entraîne, par sa nature ou sa gravité, des dépenses égales ou supérieures à un montant fixé par arrêté conjoint des ministres chargés de la sécurité sociale, du budget et de l'agriculture ;

 

5° Est classé dans la 5e catégorie l'enfant dont le handicap contraint l'un des parents à n'exercer aucune activité professionnelle ou à recourir à une tierce personne rémunérée à temps plein et entraîne des dépenses égales ou supérieures à un montant fixé par arrêté conjoint des ministres chargés de la sécurité sociale, du budget et de l'agriculture ;

 

6° Est classé en 6e catégorie l'enfant dont le handicap, d'une part, contraint l'un des parents à n'exercer aucune activité professionnelle ou exige le recours à une tierce personne rémunérée à temps plein et, d'autre part, dont l'état impose des contraintes permanentes de surveillance et de soins à la charge de la famille ; en cas notamment de prise en charge de l'enfant en externat ou en semi-internat par un établissement d'éducation spéciale, la permanence des contraintes de surveillance et de soins à la charge de la famille est définie par arrêté, en tenant compte des sujétions qui pèsent sur la famille en dehors des heures passées par l'enfant en établissement.

    Catégorie 1 = 97,50€ + pas de majoration parent isolé
    Catégorie 2 = 264,30€ + 52,80€ majoration parent isolé
    Catégorie 3 = 373,71€ + 73,10 € majoration parent isolé
    Catégorie 4 = 579,13€ + 231,54€ majoration parent isolé
    Catégorie 5 = 740,16€ + 296,53€ majoration parent isolé
    Catégorie 6 = 1096,50€ + 434,64€ majoration parent isolé

www.legifrance.gouv.fr/affichCode.do 

*www.legifrance.gouv.fr/affichCode.do

Page mise à jour le 14 novembre 2016

Principe :
Tout élève handicapé qui, en raison de son handicap, ne peut utiliser les moyens de transport en commun, bénéficie d'un transport individuel adapté entre son domicile et son établissement scolaire dont les frais sont pris en charge.
Les frais de transport sont remboursés directement aux familles ou aux intéressés s'ils sont majeurs ou, le cas échéant, à l'organisme qui en a fait l'avance.
Plusieurs types de transport s'offrent aux élèves handicapés :

    le transport collectif,
    le transport individuel assuré par la famille,
    le transport individuel dans un véhicule exploité par un tiers.

Prise en charge :
Ces frais de déplacement sont pris en charge par le département du domicile de l'élève handicapé, quel que soit l'établissement fréquenté, dans le cadre de la scolarisation en milieu ordinaire (de droit commun).
Dans le cas d'une scolarisation dans un établissement spécialisé, la prise en charge est assurée par les organismes de sécurité sociale.

À noter : dans la région d'Ile-de-France, les frais de transport individuel des élèves handicapés vers les établissements scolaires rendus nécessaires du fait de leur handicap sont à la charge du Syndicat des transports d'Ile-de-France (STIF).

Montant de la prise en charge
Pour les déplacements dans des véhicules appartenant aux élèves ou à leur famille, le remboursement des frais s'opère sur la base d'un tarif fixé par le conseil général.
Pour les déplacements dans des véhicules exploités par des tiers rémunérés à ce titre (taxi par exemple), le remboursement des frais s'opère sur la base des dépenses réelles, dûment justifiées.

Conditions de prise en charge
- L'élève doit être scolarisé, en milieu ordinaire, dans un établissement d'enseignement général, agricole ou professionnel, public ou privé (primaire et secondaire jusqu'à la terminale),
- présenter un handicap dont la gravité est médicalement reconnue (un taux d'incapacité supérieur à 50 % est généralement retenu).

Constitution du dossier
Il convient de s'adresser au chef de l'établissement scolaire que fréquente l'enfant handicapé.
Le dossier doit comprendre :

    une copie de la décision de la MDPH, précisant le taux d'incapacité,
    une photocopie de l'emploi du temps,
    un imprimé de demande de carte de subvention (dûment rempli),
    un devis du taxi ou une attestation des parents certifiant qu'ils transportent eux-mêmes leur enfant.

Autre cas de remboursement des frais
Lorsqu'une scolarisation en milieu ordinaire a été décidée par la CDAPH mais que les conditions d'accès à cet établissement la rendent impossible, les surcoûts imputables au transport de l'enfant ou de l'adolescent handicapé vers un établissement plus éloigné sont à la charge de la collectivité territoriale compétente pour la mise en accessibilité des locaux.

 
Telecharger les documents :

Certificat-medical-MDPH-2009.pdf (PDF — 68 KB)

Formulaire-de-demande-s-aupres-de-la-MDPH.pdf (PDF — 208 KB)

    Formulaire de demande(s) auprès de la MDPH [Formulaire - Cerfa n°13788*01]
    Certificat médical adulte/enfant (destiné à être joint à une demande auprès de la maison départementale des personnes handicapées MDPH)[Formulaire - Cerfa n°13878*01

Page mise à jour le 14 novembre 2016
 

La collaboration avec un ergothérapeute, par exemple via le SESSAD, permettra d’aménager au mieux le poste de travail de l’élève.
Une bonne installation, essentielle au confort, a des conséquences sur les performances scolaires et dépend parfois d’un “ détail ” - hauteur et inclinaison du plan de travail, réglage de l’appui-tête...

Une aide peut être facilitée avec l'aide toute simple de "manchons",de "grips" en caoutchouc,  on enfile le crayon, et qui ont la place des doigts déjà moulée. (modifié le 15 décembre 2011).
Il sera conseillé d’utiliser pour les plus grands un ordinateur « vocale » afin de copier ses cours, d’être accompagné par une aide à la personne (ASEM) pour s’occuper de l’enfant (tenir son cartable, prendre ses notes, pour les déplacements dans l’établissement tel que pousser son fauteuil roulant manuel).

Être installé devant le tableau et non sur le côté, cela diminuera la fatigue oculaire.
Utiliser son coussin à air lui permettra de mieux rester assis.

Pour que l'enfant qui ai donc réhaussé sur son siège avec l'assise ne se fatigue pas car ses pieds ne touchent plus par terre ou par la pointe, un petit marche pied viendra soulager sa posture.


L’orientation scolaire doit aussi tenir compte de la pathologie, ainsi qu’un métier adapté de telle sorte qu’il n’y ai pas de charges à porter, de station assise figée…


La fatigabilité, l’asthénie peut nécessiter un aménagement scolaire.Un accord avec l'infirmière scolaire et le professeur ou instituteur pour que l'enfant puisse aller se reposer ou recuperer à l'infirmerie. Bien informer l'infirmière sur le traitement pris par l'enfant, mais aussi la conduite à tenir face à une luxation par exemple et surtout écouter et faire confiance à l'enfant car en général s'il se plaint c'est que cela est justifié.

L’adolescent ne peut aller que quelques heures en cours et compléter son éducation scolaire avec une prise en charge à domicile, avec un professeur.

Le sport n’est pas toujours contre-indiqué.
Il faut en mesurer les risques en fonction du degré du handicap, et l’adapté en fonction, cela avec les parents, le médecin et le professeur de sport.
Il faut éviter de trop solliciter les articulations, bien faire porter les ortèses de maintien afin de ne pas « forcer » sur les articulations,avoir de petites amplitudes de mouvements...
Ne pas jouer avec ces articulations hyperlaxes devant les copains. Cela les fragilise d’autant plus.
La piscine et le milieu aquatique restent quand même la meilleure activité sportive conseillée.
Il faut pour autant ne « pas forcer » car les sensations ne sont plus les même, on ne sent pas son corps travailler et cela peut engendrer des douleurs par la suite.

Il faut également faire attention à la frilosité et à la fatigue très rapide et aux conséquences pshycologique car si l’enfant a des hématomes, des déformations physiques, se dévoiler à ses camarades peut engendrer les moqueries et le déstabiliser.

Il faut accompagner l’enfant aussi dans sa « propre » compréhension de la maladie,

il faut l’aider à accepter sa « différence », dans le fait qu’il porte des orthèses, qu’il puisse marcher mais doivent parfois utiliser un fauteuil roulant. Un suivi avec une thérapeute peut l’y aider...

Bénéficiaires de l'allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH) - Service-public.fr
L'AEEH est une prestation familiale financée par la sécurité sociale, destinée à compenser les frais d'éducation et de soins apportés à un enfant handicapé.
Des lieux de villégiatures vous accueil avec vos enfants, spécialement adaptés au handicap, pourquoi s’en priver ?
Toutes les informations sur :
http://www.reseau-passerelles.org/structure-d-accueil/
 

Il arrive qu’un tout petit pleur, ne tienne pas en place.

Il suffit de le tenir par la main par exemple pour l'aider à traverser la rue pour que son poignet se subluxe.

De lui mettre ses chaussures pour que ce soit sa cheville, l'aider à enfiler un pll pour que le fait de lever les bras lus subluxe ou luxe une épaule voir les deux.

De jouer avec lui en faisant les « fous » vous savez juste se rouler par terre, chahuter…. Et ce sont des bleus qui apparaissent…

Vous allez aux urgences, une fois, deux fois, à la crèche, l’école une suspicion va se mettre en place…

Un signalement aux services sociaux, de la petite enfance et tout un engrenage se met en route…

Cela peut aller jusqu’au retrait de l’enfant aux parents.

Un drame familial.

Il est donc important de bien faire connaître cette maladie génétique.

De la diagnostiquer le plus tôt possible pour qu’ensuite cela ne se produise plus.

Malheureusement, le SED peut se déclencher très tôt, trop tôt.

Lorsque l’un des parents et porteur de cette maladie, une prise en charge, une compréhension est au final une chance pour nous famille sédiste.

Il nous revient donc d'être attentif, mais de ne pas non plus tomber dans l'excès inverse.

Vigilant mais pas étouffant pour nos enfants, trouver un juste milieu...

Malheureusement tant que les tests génétiques ne seront pas effectifs, nous ne sauront pas si nos enfants sont atteints et déclencheront ou pas un jour le syndrome d'Ehlers-Danlos.

De plus en plus fréquemment, la consultation porte sur un très jeune nourrisson, après que le diagnostic ait été établi chez l’un des parents.

Ceux-ci ont été reçus en consultation de conseil génétique et ont conscience du risque héréditaire d’une transmission sur un mode « dominant », selon un hasard vécu comme une fatalité.

Le sentiment de culpabilité est une constante pour le parent atteint et il faut savoir prendre le temps d’une discussion avantl’examen clinique pour mieux cerner la demande et le vécu des deux parents.

L’annonce d’un diagnostic doit être à cet âge particulièrement prudente, d’autant qu’elle n’est en général ni évidente, ni urgente.

La présence d'un pédiatre et d'une consultation pluri disciplinaire est donc primmordiale afin de travailler en coordination avec les differents intervenants présents dans la vie quotidienne de l'enfant.

Parfois, l’entourage et le médecin traitant s’inquiètent d’un certain décalage pour les acquisitions posturales et, en particulier, la marche autonome.
Dans d’autre cas, l’instabilitéarticulaire posera la question de troubles neurologiques ou musculaires, en particulier, si le diagnostic n’est pas établi dans la famille.

Un bon examen clinique permet de faire la part des choses et de récuser l’hypothèse angoissante d’un éventuel retard psychomoteur qui n’a pas lieu d’être dans ce contexte.

Au moindre doute, il vaut mieux prendre l’avis d’un neuropédiatre pour rassurer définitivement les parents sur cette question.
Les hypoacousies de transmission ne sont pas rares dans le cadre des dysplasies du tissu élastique.
Un dépistage auditif précoce, suivi de consultations O.R.L. régulières est souhaitable, de façon à prévenir des retards d’acquisition de la parole et du langage et les difficultés d’apprentissage scolaire qui en découlent.

Un autre piège diagnostic, bien connu, est le risque de confusion entre une forme classique du S.E.D. et les soupçons de sévices à enfant – Syndrome de SYLVERMANN - enfants battus.
Les parents doivent être avertis de ce risque et savoir répondre avec calme lorsqu’une accusation est formulée par l’entourage, en garderie ou en milieu scolaire.
Il faut dédramatiser ces situations où les professionnels de la petite enfance croient bien faire en toute conscience.

La rédaction d’un certificat médical explicite ou le contact direct avec les services sociaux évite, en général, des malentendus difficiles à vivre pour les parents.
Chez l’enfant plus grand, en âge scolaire, l’hyperlaxité ligamentaire permet un certain nombre de prouesses qui épatent les copains et peuvent attirer l’attention du professeur de gymnastique.

Il est parfois difficile de distinguer une hyperlaxité physiologique extrême d’une authentique dysplasie du tissu élastique à expression articulaire, en particulier, chez le garçon.

Une fois encore, c’est une démarche clinique rigoureuse qui permettra de faire la part des choses. L’interrogatoire s’attache à préciser les antécédents traumatologiques, leurs circonstances exactes, leur répétition inhabituelle, leur gravité hors norme.
L’examen permet d’évaluer qualitativement et de quantifier l’hypermobilité articulaire, et de rechercher d’autres signes au niveau orthopédique, cutané, O.R.L. régulières est souhaitable, de façon à prévenir des retards d’acquisition de la parole et du langage et les difficultés d’apprentissage scolaire qui en découlent.

Un autre piège diagnostic, bien connu, est le risque de confusion entre une forme classique du S.E.D. et les soupçons de sévices à enfant – Syndrome de SYLVERMANN - enfantsbattus 6.

Les parents doivent être avertis de ce risque et savoir répondre avec calme lorsqu’uneaccusation est formulée par l’entourage, en garderie ou en milieu scolaire.
Il faut dédramatiser ces situations où les professionnels de la petite enfance croient bien faire entoure conscience.
La rédaction d’un certificat médical explicite ou le contact direct avec les services sociaux évite, en général, des malentendus difficiles à vivre pour les parents.

Affirmer un diagnostic d’un S.E.D. n’est pas sans incidence sur la vie de l’enfant.
Les conseils de prévention occupent une place centrale de façon à ménager l’avenir de l’individu.

S’il ne s’agit pas d’une pathologie évolutive telle que l’entendent les généticien set les neurologues, il est clair que la gravité des symptômes à l’âge adulte est très directement liée aux antécédents traumatologiques.
Dès l’âge de la marche, les chutes sont inéluctables et il faut insister sur les bonnes conditions de prise en charge des plaies et des bosses, sans culpabiliser les parents, en cas d’incident.
Il faut bien sûr éviter les accidents domestiques graves comme pour tout autre enfant, mais il n’est pas possible, ni souhaitable, d’empêcher un jeune enfant de découvrir le monde… et d’en subir les conséquences.
Cette prévention est peut-être plus facile chez la fillette dont le comportement est, en général, moins « casse-cou », dans la mesure où il est conditionné par des représentations sociales différentes.
De même, l’interdiction des pratiques sportives à risque pose plus de problème chez le garçon à qui l’on va interdire les jeux de ballon.

Il faut conseiller aux parents d’orienter très tôt l’enfant vers des centres d’intérêt qui ne le mettront pas en péril.
Mais l’adolescence s’accompagne bien souvent d’une remise en cause des contraintes et des interdits.
Il faut s’attendre à une attitude contestataire qui s’accompagne parfois de comportements à risque.
Il faut inciter les parents à maintenir le dialogue, ce qui peut suffire à passer le cap.

Dans certains cas, un soutien psychologique s’avère utile, dans la mesure où il est souhaité et accepté. Le suivi médical au long cours doit également être défini avec mesure, au cas par cas.

Le pédiatre traitant joue un rôle central, mais le recours à des consultations spécialisées régulières est toujours nécessaire.
L’avis d’un médecin ré éducateur, d’un cardiologue, d’un ophtalmologiste, d’un O.R.L., d’un stomatologiste, d’un gastro-entérologue doit être demandé en fonction de l’évolution clinique, et il faut chaque fois s’adresser à un médecin averti et expérimenté pour ce type de pathologie très spécifique.

Dans les rares formes vasculaires du S.E.D., le diagnostic peut être validé par une analyse moléculaire.
Cet examen est soumis au consentement des parents et il n’est légitime que dans la mesure où il en découle une incidence pratique et un avantage pour l’enfant.

Lorsqu’il existe un antécédent héréditaire et que l’enfant est symptomatique, la contributiond’une analyse génétique est discutable car elle ne change en rien les modalités de surveillance.

Plus délicate, est la situation d’un enfant asymptomatique dont l’un des parents est atteint, ou encore celle d’un enfant sans antécédents familiaux prouvé, et qui présente des symptômes qui permettent d’hésiter entre le diagnostic d’un S.E.D. de type classique et celui d’un S.E.D. de type vasculaire.

Dans ces situations, l’enjeu du suivi médical et des mesures préventives permettent d’argumenter l’analyse moléculaire.
L’accompagnement psychologique des parents et de l’enfant semble un préalable indispensable.
L’information de l’enfant, et ce dès qu’il est en âge de comprendre, est une nécessité.
La demande de consentement du mineur figure de façon explicite sur le formulaire remis aux parents avant toute analyse, et il faut savoir en tenir compte, en particulier, lorsqu’il s’agit d’un adolescent.
Cette prise en compte de la parole de l’enfantn’est pas facile lorsque l’avis des parents est divergent.

Dans ce type de situation, on peut se heurter à un conflit de valeurs entre les grands principes éthiques qui régissent le domaine de la santé :

Principe de bienfaisance, principe de non malfaisance et principe d’autonomie.
En fait, cette réflexion ne se limite pas aux situations où un diagnostic moléculaire est envisagé.
Le simple fait d’explorer un enfant asymptomatique en vue d’établir le diagnostic d’une dysplasie du tissu élastique potentiellement sévère oblige à mettre en perspective les trois principes que nous venons de rappeler.
La connaissance d’une mutation génétique à l’origine d’une affection potentiellement létale pose la question du bien fondé d’un diagnostic prénatal.

Doit-on considérer que le S.E.D. de type vasculaire constitue une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic, selon les termes du Code de Santé Publique ?
Les complications artérielles surviennent en général à l’âge adulte, ce qui rapproche cette pathologie d’une affection évolutive à révélation tardive.
En outre, l’expression clinique reste très variable d’une famille à l’autre, mais aussi d’un sujet à l’autre au sein d’unemême famille.
Le poids respectif des facteurs génétiques et acquis reste mal connu dans cette évolution.
Les perspectives d’un traitement préventif efficace restent actuellement du domaine de la recherche.
La réponse à la question posée n’est donc pas simple.


Circulaire 2003-135 du 8 septembre 2003