Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos
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UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org
SED arthrochalasique (SEDa)
Transmission: Autosomique dominant
Critères majeurs :
Hyperextensibilité de la peau (FN2)
Critères minimums évocateurs d’un SEDa:
Critère majeur (1) –dislocation bilatérale congénitale de la hanchePlus- Soit critère majeur (3) –hyperextensibilité de la peau- Ou critère majeur (2) –HAG sévère avec multiples dislocations/subluxations, et au moins deux autres critères mineursLe test moléculaire de confirmation est obligatoire pour parvenir à un diagnostic final.
Vérification du diagnostic :
Le criblage moléculaire, par séquençage de Sanger de COL1A1et COL1A2, ou le reséquençage ciblé d'un panel génique qui comprend ces gènes, est indiqué. Lorsqu'aucune mutation n'est identifiée, cette approche devrait être complétée par une stratégie de détection CNV pour identifier les suppressions ou duplications importantes. En cas d'indisponibilité de test génétique, l’analyse SDS-PAGE du collagène, digéré par la pepsine du surnageant ou des cellulesde fibroblastes dermiques en culture, démontre la présence d'une chaîne pNα1 (I) ou pNα2 (I) mutante (chaînes de pro-collagène précurseur dans lesquelles le propeptide Carboxy(C)-terminalet non amino(N)-terminal est clivé).
La MET (Microscopie Electronique à Transmission) de spécimens de peau présentent des fibrilles de collagène organisées de façonapproximative et aléatoire avec un diamètre plus petit et plus variable, et un contour irrégulier. Ces résultats peuvent étayer le diagnostic, mais ne peuvent pas le confirmer. L'absence d'une mutation causale dans COL1A1 ou COL1A2 qui conduit à une suppression complète ou partielle de l'exon 6 de l'un ou l'autre gène exclut le diagnostic de SEDa.
Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.
Page mise en ligne le 8 février 2019.
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Base moléculaire : Le SEDa est causé par des mutations hétérozygotes dans COL1A1ou COL1A2, qui provoquent la pertetotale ou partielle de l'exon 6 du gène respectif. Aucun autre gène n'est associé au SEDa.
Note de bas de page
1.Tous les patients signalés atteints du SEDa avaient une dislocation bilatérale congénitale de la hanche. Un patient atteint du SEDa, non signalé, prouvé moléculairement, est connu pour avoir eu une dislocation unilatérale congénitale de la hanche [Byers et al.,communication personnelle].
2.Pour la définition de HAG, voir les critères pour «SED classique».
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