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UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017)  / contact@unsed.org /

 

SED Hypermobile (SEDh)

Transmission: Autosomique dominant

Bases moléculaires : Inconnue

Diagnostic clinic : Le diagnostic du SED hypermobile (SEDh) reste clinic car il n'existe pas encore d'étiologie  génétique  fiable  ou significative à  tester  chez  la  grande  majorité  des patients. Ceci, en partie, reflète probablement  l'hétérogénéité génétique. 

De  plus,  la présentation du syndrome peut varier selon l'âge et le sexe. Il existe également un spectre clinic allant de  l'hypermobilité articulaire asymptomatique, en passant par l'hypermobilité « non syndromique » avec manifestations  secondaires, au SEDh (voir « Cadre de classification de l’hypermobilité articulaire et conditions associées » par Castori et al., ce numéro).

Un diagnostic de SEDh devrait être attribué uniquement à ceux qui répondent à tous les critères décrits ci-dessous, ce qui devrait aider à réduire l'hétérogénéité et faciliter les efforts pour découvrir les causes génétiques sous-jacentes du syndrome qui, à leur tour, aideront aider à la gestion clinique.

Étant donné qu'il n'existe actuellement aucun test «référence» de laboratoire pour confirmer ou réfuter le diagnostic, nous prévoyons que la recherche future mènera à de nouvelles révisions de ces critères cliniques nécessitant un examen régulier de la littérature médicale afférente.

Il  est  également  impératif,  étant  donné  qu’il  s'agit  d'un  diagnostic  clinique,  d'être relativement certain que le patient ne présente pas un des nombreux autres troubles du tissu conjonctif. Par conséquent, le clinicien doit être expérimenté à l'examen physique décrit ici ainsi qu’à la présentation chronologique et clinique d'autres troubles héréditaires du tissu conjonctif et à leurs diagnostics.

Le diagnostic clinique du SEDh nécessite la présence simultanée des critères 1 et 2 et 3.

Des annotations et d'autres explications (c'est-à-dire des notes de bas de page (FN)) sont signalées pour certaines caractéristiques.


Critère 1 : Hypermobilité Articulaire Généralisée (HAG)

À  ce  jour,  le  score  de  Beighton  (figure  2)  est  l'outil  le  plus  reconnu  pour  évaluer l’HAG  (voir  «  Propriétés  de  mesure  des  méthodes  d'évaluation  clinique  pour  la classification  de  l'Hypermobilité  Articulaire  Généralisée –Analyse  complète  » par Juul-Kristensen et al.)Selon la définition initiale du score de Beighton et son incorporation ultérieure dans la nosologie de Villefranche pour le SEDh, le seuil de définition de l’HAG est ≥ 5 points sur  neuf.  Cependant,  l'amplitude  des  mouvements  articulaires  diminue  avec  l'âge [Soucie et al., 2011, McKay et al., 2016] et il existe un rapport inverse entre l'âge à l'évaluation  et  le  score  de  Beighton  [Remvig  et  al.,  2007],  ainsi  le  seuil  de  5  peut entraîner un sur-diagnostic chez les enfants et un sous-diagnostic chez les adultes et les personnes agées.

Etant donné que l’HAG est considérée comme un prérequis au diagnostic du SEDh et  qu’il  est  une  caractéristique  constitutive  fortement  influencée  par  les  conditions acquises  et  héritées  (par  exemple  lesexe,  l’âge,  les  traumatismes  passés,  les comorbidités,  etc.),  certaines  adaptations  mineures  pour  le  seuil  de  cinq  devraient être prises en compte pour le diagnostic du SEDh.

Le Comité, au nom du Consortium international sur les syndromes d'Ehlers-Danlos, propose :

≥6 pour les enfants et les adolescents prépubères,

≥5 pour les hommes et les femmes pubères jusqu'à 50 ans,

≥4 pour les> 50 ans pour le SEDh.

Cela peut varier pour d'autres types de SED, mais ces types ont des tests de confirmation. L'évaluation de l’HAG peut inclure des données historiques à l'aide du Questionnaire en cinq Points (5PQ) (Tableau 3) [Hakim et Grahame, 2003]. Dans  le  cas  des  individus  ayant  des  limitations  articulaires  acquises  (chirurgie passée, fauteuil roulant, amputation, etc.), Mulvey et al., 2013], bien que cela n'ait pas  été  validé  chez  les  enfants  (voir  "Propriétés  de  mesure  des  méthodes d'évaluation clinique pour la classification de l'Hypermobilité Articulaire Généralisée -une analyse complète "par Juul-Kristensen et al., ce numéro).

Si le score de Beighton est de 1 point en dessous du seuil propre à l'âge et au sexe ET que le 5PQ est « positif » (au moins 2 points positifs), un diagnostic de HAG peut être établi. Pour les patients avec des scores de Beighton inférieurs, l'évaluation d'autres articulations est  souvent considérée, y compris l'articulation temporo-mandibulaire, l'épaule, la hanche, le pied, le poignet, la cheville et d'autres doigts.

L'augmentation de la dorsiflexion de la cheville et du poignet, l'augmentation de la rotation interne et externe de la hanche et le pes planus(pied plat) ont été corrélésauscore  de  Beighton.  [Smits-Engelsman et al., 2011]. Cependant,  des préoccupations similaires concernant l'âge, le sexe et l’influencedel’environnement ainsi que la méthodologie de  mesure et la fiabilité des valeurs seuil, limitent cet l'intérêt de cette analyse estimée comme trop subjective dans la  détermination de l’HAG. 

Par  conséquent, l'utilisation de telles mesures ne peut pas être prise en compte actuellement dans un algorithme de diagnostic. De toute évidence, il est nécessaire d'obtenir plus d'informationssur la ou les méthodes d'évaluation dans la détermination de l’HAG (voir « Propriétés de mesure des Méthodes d'évaluation de la classification de l'Hypermobilité Articulaire Généralisée –Analyse complète » par Juul Kristensen et al., ce numéro).

Enfin, l'utilisation du système de notation Beighton est censée être une méthode de criblage diagnostique. Il est entendu que le sexe, l'âge, l'ethnicité, la musculation, les exercices  d'étirement  et  d’échauffement  affectent  tous  la  HA  et  donc  l’HAG.

Cependant, la surcompensation musculaire, les blessures et la chirurgie peuvent provoquer une hypermobilité articulaire ou une hypomobilité. La surcompensation musculaire, comme les ischio-jambiers tendus, peut affecter le degré d'extension du genou et la flexion lombaire de façon négative, tandis que les exercices d'étirement et de réchauffement le font de façon positive. Les blessures peuvent déstabiliser une articulation ou réduire le mouvement. La  chirurgie peut également affecter une articulation. Par exemple, une personne avec une fusion de la colonne lombaire peut ne pas être capable d'avoir une flexion vertébrale « positive » vers l’avant pour le score de Beighton.

Les cliniciens sont tentés de considérer cela comme un score positif mais sans capacité actuelle ou démonstration historique, cela devrait être noté comme négatif. L’on pourrait discuter de l’invalidation du score de la flexion vertébrale ainsi le score total serait de huit et non pas de neuf. Cependant, on ne sait pas si le numérateur (déterminant de l’HAG) doit être ajusté dans cette situation.

En théorie, c'est logique, mais quel est le seuil approprié ? Par conséquent, comme tout outil clinique, il y a une certaine subjectivité et c'est une ligne à suivre de ne pas remplacer le jugement du clinicien expérimenté ; Cependant, la normalisation des procédures de performance est nécessaire. On peut vouloir étiqueter ces personnes comme ayant une « HAG probable », mais à l'heure  actuelle, la « HAG probable » ne devrait pas être considérée comme une alternative de l’HAG diagnostiquée objectivement (comme décrit ci-dessus) dans le logigramme de diagnostic du SEDh.

Un examen plus rigoureux des ressemblances phénotypiques devrait être envisagé.

 

Critère 2 : deux ou plus des caractéristiques suivantes (A, B et C) DOIVENT être présentes (par exemple : A et B, A et C, B et C, A et B et C)

Caractéristique A:

1/ Manifestations systémiques d'un trouble du tissu conjonctif plus généralisé (un total de cinq doit être présent) (FN 1)

  1. 1. Peau inhabituellement douce ou veloutée (FN 2)
  2. Hyperextensibilité cutanée légère (FN 3)
  3. Stries inexpliquées telles que stries distensaeou rubraeà l'arrière, à l’aine, aux cuisses,  aux  seins  et/ou  à  l'abdomen  chez  les  adolescents,  les  hommes  ou  les femmes prépubères sans antécédents de gain ou perte de graisse corporelle ou de poids
  4. Papules piézogèniques bilatérales du talon (FN 4)
  5. Hernie  abdominale  récurrente  ou  multiple  (par  exemple  ombilicale,  inguinale, crurale)
  6. Cicatrisation  atrophique  impliquant  au  moins  deux  sites  et  sans  formation  de cicatrices  papyracées  et/ou  hémosidérotiques  comme  on  le  voit  dans  le  SED classique (FN 5)
  7. Prolapsus du plancher pelvien, rectal et/ou utérin chez les enfants, les hommes ou les femmes nullipares sans antécédents d'obésité morbide ou autre trouble médical prédisposant connu
  8. Chevauchement dentaire et palais élevé ou étroit (FN 6)
  9. L’arachnodactylie, tel que défini dans un ou plusieurs des éléments suivants: (i) signe  positif  du  poignet  (Signe  de  Steinberg)  des  deux  côtés;  (Ii)  signe  positif  du pouce (signe de Walker) des deux côtés
  10. Envergure bras-hauteur ≥1,05
  11. Prolapsus de la valvule mitrale MVP) léger ou plus important basé sur des critères échocardiographiques stricts (FN 7)
  12. Dilatation de la racine aortique avec Z-score> +2
  13.  

Caractéristique B: antécédents familiaux positifs, avec un ou plusieurs parents depremier degré remplissant indépendamment les critères diagnostiques actuels pour les SEDh.

Caractéristique C: complications musculo-squelettiques (un minimum doit êtreprésent)

  1. Douleurs musculo-squelettiques dans deux membres ou plus, se répétant quotidiennement pendant au moins 3 mois.
  2. Douleur chronique et généralisée ≥ 3 mois
  3. Dislocations articulaires récidivantes ou instabilité franche des  articulations, en l'absence de traumatisme (a ou b) (FN 8)

a) Trois dislocations atraumatiques ou plus dans la même articulation ou deux dislocations atraumatiques ou plus dans deux articulations différentes se produisant à des moments différents.

b) Confirmation médicale d'instabilité articulaire sur 2 sites ou plus non liée à un traumatisme (FN 9)

 

Critère 3 : Toutes les conditions préalables suivantes DOIVENT être respectées

1. Absence de fragilité inhabituelle de la peau, ce qui devrait inciter à considérerd'autres types de SED.

2. Exclusion d'autres troubles du tissu conjonctif héréditaires et acquis, y compris les maladies auto-immunes rhumatologiques. Chez les patients atteints d'un trouble du tissu  conjonctif  acquis  (par  exemple  le  lupus,  l’arthrite  rhumatoïde,  etc.),  un diagnostic  supplémentaire  du  SEDh  nécessite  de  répondre  à  la  fois  aux caractéristiques A et B du critère 2. On ne peut pas compter sur la caractéristique C du critère 2 (douleur chronique et/ou instabilité) pour un diagnostic du SEDh dans cette situation.

3. Exclusion de diagnostics alternatifs qui peuvent également inclure l'hypermobilité articulaire via l’hypotonie et/ou la laxité du tissu conjonctif. Des diagnostics alternatifs et  des  catégories  diagnostiques  incluent,  sans  être  limités  à,  des  troubles neuromusculaires  (par  exemple  le  SED  myopathique,  la  myopathie de  Bethlem), d'autres troubles héréditaires du tissu conjonctif (par exemple d'autres types de SED, le Syndrome Loeys-Dietz, le syndrome de Marfan), et des dysplasies squelettiques (par  exemple  OI).  L’exclusion  de  ces  considérations  peut  se baser sur  les antécédents,  l'examen  physique  et/ou  des  tests  de  génétique  moléculaire,  comme indiqué.

 

Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.

Page mise en ligne le 17 mars 2019.

 

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Voici le document officiel permettant d'aider à la pose du diagnostic clinic du SEDh :

 


 

Notes de bas de page

1. Si les caractéristiques marfanoïdes sont présentes, considérer d'autres maladies telles que : le syndrome de Marfan, le syndrome de Loeys-Dietz,l'arachnodactylie contractée  congénitale,  le  syndrome  de  Shprintzen-Goldberg,  le  syndrome  de Stickler,  l'homocystéinurie,  la  néoplasie  endocrinienne  multiple  de  type  2B  et  les anévrysmes  de  l'aorte  thoracique d’origine  familiale [Pyeritz  et  Loeys,  2012].

Des tests moléculaires pour un grand nombre de ces maladies sont cliniquement disponibles.

2. Bien que la douceur et la texture de la peau demeurent subjectives, on leremarque très souvent chez certains individus et ces caractéristiques peuvent être utiles mais nonquantifiables; Nous recommandons donc un seuil élevé de positivité.

3. L’extensibilité cutanée telle que mesurée par pincement et soulèvement des couches cutanée et sous-cutanée de la peau sur la surface antérieure au milieu de l'avant-bras nondominant comme décrit dans Remvig et al. [Remvig et al., 2009]. L'extensibilité  cutanée > 1,5 cm est considérée comme la limite supérieure à la normale. 

Il est probable que l'hyperextensibilité de la peau dans les SEDh se chevauche de manière significative avec celle de la  peau « normale ». Par conséquent, l'extensibilité de plus de 1,5 cm est « positive ». Si l'extensibilité > 2,0 cm  est  présente,  en  particulier  combinée  avec  d'autres  caractéristiques  cutanées, telles  que  les  cicatrices  papyracées,  les  pseudotumeurs  molluscoïdes  et/ou  les sphéroïdes sous-cutanées, considérer d'autres types de SED comme de possibles diagnostics alternatifs (principalement le SEDc et le SED de type classique-like).

4.Les papules piézogèniques sont des hernies de graisse sous-cutanée souvent apparentes dans le talon en position debout (figure 3). C’est peu fréquent chez les enfants, mais on peut les trouver chez les adultes ayant des antécédents en position debout de longue durée (professionnel), les marathoniens ou haltérophiles. [Poppe et  Hamm,  2013].Cependant,  dans  une  étude  associée  au  sexe et à l’âge de 29 patients néerlandais atteints de SED, des papules piézogèniques ont été trouvées dans 34,5%des cas, et aucune dans le groupe témoin [Kahana et al., 1987].5.  Les  cicatrices  atrophiques  sont  définies  comme  des  cicatrices  provenant  de lacérations traumatiques linéaires ou d'une chirurgie unique qui sont inhabituellement peu profondes (c'est-à-dire minces et creuses) et/ou plus larges que la plaie originale due à une réparation altérée et une hypotrophie dermique subséquente. 

Les cicatrices atrophiques résultant d'incisions multiples, d'infections de plaies ou d'affections inflammatoires (telles que des infections virales, de l'acné kystique, etc.) ne doivent pas être prises en considération. Les incisions elliptiques (par exemple pour l'élimination des nævus) peuvent être difficiles à évaluer sans connaître la taille de la plaie d'origine. La vraie fragilité cutanée, comme la propension à avoir une plaie ouverte due à un traumatisme insignifiant, n'est pas une caractéristique typique des SEDh. 

Les cicatrices atrophiques dans les SEDh sont légèrement à modérément différentes de celles habituellement considérées comme typiques des SEDc (figure 1)

6. Comprend des antécédents d’encombrement dentaire ou d'interventions orthodontiques pour corriger ces problèmes.  Les  deux  conditions  doivent  être positives pour répondre à ce critère.

7. Certaines études ne montrent aucune augmentation de la fréquence du  PVM (Prolapsus de la  Valve Mitrale)  cliniquement significatif  [Dolan  et  al.,  1997, McDonnell et al., 2006, Atzinger et al., 2011] et d'autres montrent une fréquence de PVM de 28-67% parmi les patients du SEDh [Camerota et al., 2014, Kozanoglu et al., 2016].

Cette caractéristique estincluse dans les critères de diagnostic car elle peut  être un marqueur de laxité du tissu  conjonctif, mais n'est généralement pas cliniquement significative chez les patients atteints du SEDh.

8.On définit la « dislocation » comme étant un déplacement d'un os hors de la cavité articulaire (ou hors de la position normale dans le cas des os sésamoïdes tels que la rotule), suffisamment sévère pour limiter le mouvement de l'articulation et nécessitant une réduction manuelle.

9. Concerne les sites indépendamment de la latéralité. Par exemple, l'instabilité rotulienne droite et gauche compte  comme deux. L'instabilité doit être évaluée et déterminée par un praticien qualifié en utilisant des indications recommandées.

Commentaire général : Beaucoup d'autres caractéristiques sont décrites dans le SEDh, mais la plupart ne sont pas suffisamment spécifiques ni sensibles à l'heure actuelle pour être inclues dans  les  critères  formels  de  diagnostic  (voir  «Syndrome  d'Ehlers-Danlos Hypermobile  (Hypermobile  Ehlers-DanlosSyndrometype  III and  Ehlers-Danlos syndrome hyparmobility type »de Tinkle et al., ce numéro).

Celles-ci comprennent, mais ne sont pas limités à :troubles du sommeil, fatigue, tachycardie orthostatique posturale,  troubles  fonctionnels  gastro-intestinaux,  dysautonomie,  anxiété  et dépression. Ces autres manifestations systémiques peuvent être plus incapacitantes que les symptômes articulaires, altèrent souvent la fonctionnalité et la qualité de vie et  doivent  toujours  être considérées lors  des examens cliniques. Bien qu'elles ne fassent pas partie des critères  diagnostiques, la présence de telles  manifestations systémiques peut inciter à prendre en considération les SEDh dans  le diagnostic différentiel. Les recherches futures devront seconcentrer sur ces symptômes pour valider toute association  avec les SEDh, décrire les sous-groupes ou sous-phénotypes, et être axées sur la gestion fondée sur les preuves des symptômes dans le contexte des SEDh

Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.