U.N.S.E.D - Syndrome de la cornée fragile (BCS)

UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

Syndrome de la cornée fragile (BCS)

Transmission: Autosomique récessif

Critères majeurs :

Cornée fine, avec ou sans rupture (épaisseur de la cornée centrale souvent <400 μm)
Kératocône progressif précoce
Kératoglobus progressif précoce
Sclères bleues

Critères mineurs :

Enucléation ou cicatrisation de la cornée à la suite d'une rupture antérieure
Perte progressive de la profondeur stromale de la cornée, en particulier dans la cornée centrale
Myopie importante, avec une longueur axiale normale ou modérément augmentée
Décollement de la rétine
Surdité, souvent à composantes neurosensorielles et conductives mixtes, fréquences plus élevées, progressives souvent plus sévèrement touchées (audiogramme tonalité «en pente»)
Hypercompliance des membranes tympaniques
Dysplasie du développement de la hanche
Possible hypotonie dans la petite enfance, généralement légère si présente
Scoliose1
Arachnodactylie
Hypermobilité des articulations distales
Pes planus, hallux valgus
Légères contractures des doigts (en particulier 5ème)
Peau douce et velouteuse, peau translucide

Critères minimaux évocateurs d’un BCS:-Critère majeur (1) -Cornée fine, avec ou sans rupture (épaisseur de la cornée centrale souvent <400 μm)Plus-Soit : au moins un autre critère majeur-Et/ou trois autres critères mineurs.

Le test moléculaire de confirmation est obligatoire pour établir un diagnostic définitif.

Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.

Page mise en ligne le 8 février 2019.

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Bases moléculaires

Le BCS est causé par des mutations bialléliques soit dans ZNF469 codant ZNF469, une protéine à doigt de zinc de fonction inconnue, ou dans PRDM5 codant un facteur de transcription de liaison à l'ADN de la famille des protéines PR/SET n'ayant pas l'activité intrinsèque de l'Histone MéthylTransférase (HMT).

Au moins une famille avec phénotype BCS clinique ne possède pasde mutations dans ces gènes, ce qui suggère qu'au moins un autre gène pourrait être associé au BCS [Rohrbach et al., 2013]

Vérification du diagnostic : Le criblage moléculaire, par reséquençage ciblé d'un panel de gènes comprenant ZNF469et PRDM5, est indiqué. Un tel pane génique comprend également d'autres gènes associés à des phénotypes qui se superposent cliniquement avec le BCS, tels que PLOD1, FKBP14, B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13, CHST14 et DSE. Alternativement, un WES (séquençage de l'exome entier) peut être effectué. Quand aucune mutation causale, ou seulement une, n'est identifiée, cette approche devrait être omplétée par une stratégie de détection CNV (polymorphisme à variabilité du nombre de copies) en vue de mettre en évidence d’importantes suppressions ou duplications dans ces gènes. L'absence de ces résultats de confirmation n'exclut pas le diagnostic, car des types spécifiques de mutations (Ex. Des mutations ntroniques profondes) peuvent ne pas être détectés par les techniques moléculaires de diagnostic standard, et d'autres gènes encore inconnus pourraient être associés au BCS

Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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