UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /
Syndrome de la cornée fragile (BCS)
Transmission: Autosomique récessif
Critères majeurs :
Critères mineurs :
Critères minimaux évocateurs d’un BCS:-Critère majeur (1) -Cornée fine, avec ou sans rupture (épaisseur de la cornée centrale souvent <400 μm)Plus-Soit : au moins un autre critère majeur-Et/ou trois autres critères mineurs.
Le test moléculaire de confirmation est obligatoire pour établir un diagnostic définitif.
Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.
Page mise en ligne le 8 février 2019.
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Bases moléculaires
Le BCS est causé par des mutations bialléliques soit dans ZNF469 codant ZNF469, une protéine à doigt de zinc de fonction inconnue, ou dans PRDM5 codant un facteur de transcription de liaison à l'ADN de la famille des protéines PR/SET n'ayant pas l'activité intrinsèque de l'Histone MéthylTransférase (HMT).
Au moins une famille avec phénotype BCS clinique ne possède pasde mutations dans ces gènes, ce qui suggère qu'au moins un autre gène pourrait être associé au BCS [Rohrbach et al., 2013]
Vérification du diagnostic : Le criblage moléculaire, par reséquençage ciblé d'un panel de gènes comprenant ZNF469et PRDM5, est indiqué. Un tel pane génique comprend également d'autres gènes associés à des phénotypes qui se superposent cliniquement avec le BCS, tels que PLOD1, FKBP14, B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13, CHST14 et DSE. Alternativement, un WES (séquençage de l'exome entier) peut être effectué. Quand aucune mutation causale, ou seulement une, n'est identifiée, cette approche devrait être omplétée par une stratégie de détection CNV (polymorphisme à variabilité du nombre de copies) en vue de mettre en évidence d’importantes suppressions ou duplications dans ces gènes. L'absence de ces résultats de confirmation n'exclut pas le diagnostic, car des types spécifiques de mutations (Ex. Des mutations ntroniques profondes) peuvent ne pas être détectés par les techniques moléculaires de diagnostic standard, et d'autres gènes encore inconnus pourraient être associés au BCS