Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos

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Vidéos du 3eme Congrès International organisé par l'UNSED à l'Institut Imagine de Necker ce 9 février 2018

Pour respecter le travail des intervenants, leurs présentations n'est pas divulguée car elle leur est propre. Seule leur intervention est donc filmée.

Comment est attribuée l'ALD dans le contexte des Syndromes d'Ehlers-Danlos ?

Les ALD ne sont pas accordées systématiquement dans les syndromes d'Ehlers-Danlos.

Mais quelles sont les conditions d'acceptations et de mises en place d'une ALD ? Le Dr Pierre Gabach médecin conseil chargé de la responsabilité nationale, médecin de santé publique, responsable du département des prestations et des maladies chroniques à la CNMATS vous explique :

Le titre de sa présentation est : "Les affections de longue durée selon le code de la Sécurité Sociale."

Avec :

- La définition des ALD

- Les ALD hors liste et les ALD hors liste

- Comment est inscrite une affection de la liste ? Un focus particulier sur le SED et les malades atteints de SED en ALD 

3eme Congrès International de l'UNSED à l'institut Imagine de Necker

 

Le Professeur Anne de Paepe,  Chercheur au Centre FWO de la génétique médicale à l'UZ Gent avec une recherche sur les maladies héréditaires du tissu conjonctif. Dans ce contexte, Elle a fondé un laboratoire de diagnostic et de recherche sur les maladies héréditaires du tissu conjonctif.
Membre du Consortium International, elle a participé à la rédaction et la mise  à jour de la nosologie sur les syndromes d'Ehlers-Danlos:
«La classification internationale 2017 de New York des syndromes Ehlers-Danlos. »

Membre du Conseil de la recherche et du Fonds pour la recherche industrielle de l'Université de Gand    
Membre du Comité consultatif fédéral sur la bioéthique, Commissaire biologie cellulaire et génétique
Membre du Comité scientifique international Contacts du FWO-Vlaanderen
Membre du Comité d'éthique de la Faculté de médecine M
Membre du Comité de doctorat de la Faculté de médecine    
Membre du conseil d'administration du comité de direction du Fonds scientifique de la Fondation Roi Baudouin    
Membre du conseil consultatif scientifique de la Fondation Princesse Lilian  
Président du Jury du Prix InBev-Baillet Latour pour la recherche clinique généalogie.
Présidente d’Honneur de l’UNSED, Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos.Le titre de sa présentation est : "EDS, a fascinating journey through 35 years of clinical genetic research. »
 

 

Le Professeur Franciska Malfait, Présidente du Consortium international sur les syndromes d'Ehlers-Danlos.
Généticienne et rhumatologue (Belgique)
Formée en génétique clinique, elle est impliquée dans le conseil génétique et les soins cliniques des patients souffrant de troubles du tissu conjonctif hétérosexuels (HCTD)
Elle a créé un vaste réseau international de collaborateurs, à la fois clinique et scientifique.
Avec Anne De Paepe, elle a co-présidé le premier symposium international sur le syndrome d'Ehlers-Danlos qui a eu lieu à Gand en septembre 2012.
À ce jour, elle a publié plus de 70 articles dans des revues internationales revues par des pairs. Son indice h est de 19 (ISI). Elle a créé une clinique multidisciplinaire pour les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos et son expertise clinique et scientifique est soulignée par la récente élection de lauréat du prix Edelweiss par l'alliance nationale pour les maladies rares en Belgique - Rare Diseases Organization en Belgique.Elle a créé une clinique multidisciplinaire pour les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos et son expertise clinique et scientifique est soulignée par la récente élection de lauréat du prix Edelweiss par l'alliance nationale pour les maladies rares en Belgique - Rare Diseases Organization en Belgique.
Elle est également Membre d'Honneur et Membre du Comité Scientifique de l’UNSED.

En 2eme Vidéo, elle présente (à la place du Dr Clair Francomano, malade qui lui a transmis sa présentation) les comorbidités avec les SED

 

 

Le Professeur Benoit Coffin, PU-PH, est chef du service d’Hépato-gastroentérologie à l’hôpital Louis Mourier (AP-HP) à Colombes (92700) et professeur à l’université Denis Diderot-Paris 7. Gastroentérologue ayant développé la prise en charge des pathologies motrices et fonctionnelles sévères du tube digestif. Expert reconnu, il a publié de nombreux articles et donne régulièrement des conférences nationales et internationales sur le sujet. Les patients atteints de SED signalent souvent des symptômes digestifs, parfois sévères, avec un fort retentissement sur la qualité de vie Le titre de sa présentation est : " Le SED et le tube digestif »

 

Le Professeur Bertrand Dussol, Clinicien de centre expert, centre de compétence dans la prise en charge des SED NV , Centre de Néphrologie et de transplantation rénale , Hôpital de la Conception, Marseille. Membre du Comité Scientifique de l’UNSED. Le titre de sa présentation est : "Les sed et les infections urinaires".

 

Le Dr Gilles Mazaltarine médecine physique et réadaptation. Spécialiste de la douleur ,de l'hypnose et de l’auto-hypnose. il travaille au sein du CETD de la clinique Breteche à Nantes depuis 2 ans. Chef de service à l"Institut Robert Merle d'Aubigne où il s'occupe de patient amputés, Directeur des actions médicales de l'AFM Téléthon et toujours plus en arrière directeur médical d'un établissement de la Fondation Santé des Étudiants de France. Il a longtemps gardé une consultation douleur au CHU Henri Mondor à Créteil où il a commencé à rencontrer des patients SED et dont il continue a s’occuper depuis plus de 15 ans. Il reste très investi dans la prise en charge de la douleur depuis environ 30 ans…Membre du Comité Scientifique de l’UNSED Le titre de sa présentation est : " Le SED, la douleur et l'hypnose".

 

Le Dr Corinne METAY, PH, biologiste dans l’ UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, dans le Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, du GH de la Pitié Salpêtrière. Responsable du secteur Myogénétique, elle présente le panel de gènes ciblés élaborés par un consortium de cliniciens, généticiens, biologistes et chercheurs du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Paris Est et de la filière Filnemus. Un bilan après deux ans d’utilisation de ce panel dans le cadre du diagnostic de SED est présenté. Titre de sa présentation : "Diagnostique génétique des Syndromes d'Ehlers-Danlos, bilan de 2 ans d'interprétations d'un panel ciblé de gènes".

 

Le Dr Jane Simmonds, MCSP MMACP SFHEA DProf, originaire d'Australie occidentale où elle a terminé ses études de premier et deuxième cycles en physiothérapie à l'Université Curtin. le Dr Jane Simmonds combine son travail à l'unité Hypermobility de l'hôpital St John et St Elizabeth avec l'University College London au sein de l'Institute of Child Health Elle est également conseillère médicale auprès d'Ehlers-Danlos Support UK et de l'Association des patients atteints du syndrome d'hypermobilité (HMSA) Membre du Comité Scientifique de l’UNSED - Le titre de sa présentation est : " Functional Rehabilitation "

 

Le Dr Hanadi Kazkaz, MD MRCP MSc, est rhumatologue consultante à la NHS Foundation Trust de l'University College London Hospitals (UCLH), avec un intérêt particulier pour les maladies héréditaires du tissu conjonctif et l'ostéoporose.Elle travaille en étroite collaboration avec l'équipe de lutte contre la douleur de l'UCH pour mettre sur pied un programme de gestion de la douleur en consultation externe pour les personnes souffrant d'hypermobilité et de douleur chronique. Le service de l'UCH reçoit plus de 500 nouveaux cas par an et entretient des liens très étroits avec d'autres spécialités telles que la médecine neuro-vasculaire, la neuro-urologie, la neuro-gastro-entérologie, la gynécologie et la génétique médicale. Elle est également chargée de cours honoraire à l'University College London. Elle est conseillère médicale en chef pour EDS Support UK et conseillère médicale auprès de l'association HMSA de Hypermobility Syndromes. - Membre du Comité International Ehlers-Danlos. - Le titre de sa présentation est : "focus on the hypermobile EDS and hypermobility spectrum disorders from the rheumatological point of view and discuss the new criteria "

Dr Helen Cohen MD MRCP PhD consultante en rhumatologie et douleur chronique à l'Hôpital Royal National Orthopedic de Stanmore, Middlesex, Royaume-Uni. Elle nous explique comment gérer les luxations et subluxations, comment réagir, le role des orthèses... Le titre de sa présentation est : " The Dislocation Plan "


Page modifiée le 20 Mars 2018

Découvrez l'ouverture du congrès par le Professeur Stanislas Lyonnet Directeur de l'Institut Imagine de Necker : ecoutez son intervention sur les gènes, les transmissions génétiques ...

 

Mme Valérie Gisclard, Présidente et co-fondatrice de l'UNSED qui en 6 ans est devenue une association nationale agréée par le Ministère de la Santé, Elle commence une formation de représentant des usagers, membre d'OSCAR, Tetecou et Eurordis. Elle est également personnellement affectée par le SED et une leucémie, elle est particulièrement impliquée dans l'évolution de la reconnaissance gouvernementale des SED en France. Sa lutte quotidienne contre la maladie, le traitement tardif ou l'abus médical qu'elle a subi lui permettent de partager l'expérience de chaque patient et ainsi mieux les comprendre et défendre leur cause. Elle est très investie et collabore étroitement pour qu'un maillage national de prise en charge des SED et la mise en place d'un PNDS soit mis en place. Elle organise également régulièrement des congrès nationaux et internationaux, le financement de projets de recherche ...

 

Le Professeur Sylvie Fournel-Gigleux, PhD, DR INSERM Responsable Equipe Ingénierie Moléculaire, Cellulaire, Thérapeutique et Glycosyltransférases(MolCelTEG Team) UMR 7365 CNRS-Université de Lorraine (IMoPA)Biopôle UL - Faculté de Médecine, est Directrice de Recherche à l'Institut National Français de Recherche Médicale (DR
INSERM) depuis 2000.
L'équipe a récemment établi la base moléculaire du défaut dans la synthèse des glycosaminoglycanes dans les variants EDS en raison des mutations de
B4GALT7 et B3GALT6, deux enzymes glycosyltransférases impliquées dans les étapes initiales des composants clés du tissu conjonctif.
L'équipe développe une combinaison d'approches (biochimie, biologie moléculaire, glycobiologie) avec trois objectifs principaux:
1. Établir la base moléculaire pour les formes EDS en raison des mutations des enzymes biosynthétiques glycosaminoglycanes;
2. Fournir de nouveaux outils de diagnostic pour les formes de maladies génétiques rares pour lesquelles les gènes responsables ne sont pas encore identifiés;
3. Mettre au point des agents thérapeutiques pour corriger les altérations des glycosaminoglycanes et des composants de la matrice afin d'améliorer les conditions des
patients atteints de SED.
Sylvie Fournel-Gigleux est Présidente d’Honneur de l’UNSED, Membre du Comité Scientifique de l’UNSED
Le titre de sa présentation est : "Les avancées scientifique autour des SED

 

 

Mais pourquoi est-il si difficile d'identifier tous les gènes dans les Syndromes d'Ehlers-Danlos, Jean-Baptiste Vincourt, chercheur à l'INSERM de Nancy, qui travaille dans l''équipe de notre Directrice de Recherche Sylvie Fournel-Gigleux, PhD,
PS/ le bruit de fond est celui des machines du laboratoire de recherches

 

Le Professeur Xavier Jeunemaitre, Coordinateur de centre expert, Clinicien centre expert,
Responsable de tests diagnostiques, Investigateur de projet de recherche, directeur du
laboratoire, Directeur de département- CHU Paris IdF Ouest-HEGP Hôpital Européen
Georges Pompidou.Ses activités de recherche clinique et expérimentale sont centrées sur les formes rares
héréditaires de maladies artérielles rares, en particulier le syndrome d'Ehlers-Danlos
vasculaire. Membre du Comité Scientifique de l’UNSED Le titre de sa présentation est : "Actualités dans le SED vasculaire"

 

Le Dr Karelle Bénistan s’intéresse et prend en charge des patients atteints de SED, depuis 2003. En 2017, elle a été nommée responsable du centre de référence adulte des SED à Garches. Elle a participé à la réorganisation du centre de référence national des SED dans le cadre du PNMR3 et à la structuration d’un réseau national de spécialistes autour de cette thématique.
Elle est depuis peu membre du consortium international des SED. Elle fait par ailleurs partie du Comité National d’Experts pourl es maladies métaboliques auprès de la CNAM et du Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Fabry. Elle participe à des essais cliniques et thérapeutiques depuis plus de 10 ans.
Présidente du Comité Scientifique de L'UNSED
Le titre de sa présentation est : "Prise en charge des SED en France »

 

Lara Bloom, est la directrice exécutive internationale de la société Ehlers-Danlos et responsable de la sensibilisation mondiale aux syndromes d'Ehlers-Danlos et aux troubles du spectre d'hypermobilité (HSD).Elle gère une collaboration médicale coordonnée, collectant des fonds pour la recherche et se concentrant sur la progression de l'EDS et du HSD à travers le monde. Lara intervient lors de conférences dans le monde entier, donne des conférences à des étudiants en médecine et à des professionnels, et soutient des spécialistes dans le domaine en offrant son expérience en tant qu'expert principal des patients dans le domaine des maladies rares. Elle a joué un rôle clé dans les récents efforts internationaux visant à reclasser les EDS et à créer des lignes directrices en matière de gestion et de soins. Elle a publié un article sur la publication de la classification subséquente à l'AJMG en mars 2017 et siège au comité directeur du consortium international EDS "2017 EDS Criteria - what does this mean for patients?"

 

Le Dr Rumy Peynoska vous explique le role que peut avoir l'hypnose dans la prise en charge de la douleur, de la gestion du quotidien avec les Syndromes d'Ehlers-Danlos :

 

Le Docteur Michel Enjalbert, spécialiste de médecine physique et de réadaptation au centre Bouffard-Vercelli à Cerbère, Vice-président national des CME (Conférences
médicales d’établissements)
Chef de Service de MPR / Coordonnateur territorial des SSR/ Medecin coordinateur Centre de compétence Ehlers-Danlos hors SEDV, Centre Hospitalier de Perpignan
Secrétaire Général chez APPROCHE (Nouvelles Technologies Appliquées au Handicap)
Membre à la Commission Régionale d'Organisation Sanitaire
Membre du Comité Scientifique de l’UNSED
Le titre de sa présentation est : "Le SED : de la génétique à la réadaptation".