Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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Résumé de la relecture du PNDS au Ministère de la Santé ce 12 juin 2019.
Pour rappel : l’Unsed est agrée par le ministère de la santé depuis 3 ans.


Pour nous il était important que ce Pnds indispensable pour toute maladie rare soit mis en place et nous œuvrons depuis 4 ans pour que cela soit fait. Malheureusement cela a pris du retard avec le changement de filière il y a 2 ans (PNMR3).
Des échanges constructifs en présence de toutes les associations Ehlers-Danlos, des représentants de la direction de la CPAM, de la DGOS, des sociétés savantes (douleurs, rhumatologie, internistes), de nos représentants de la filière maladies rares OSCAR, des représentants des 2 centres constitutifs, des centres de compétences en régions, des représentants des maladies rares de la DGOS et de la DGS.


Voici ce que nous pouvons dire, la distinction a été très clairement faite entre le SEDh, maladie génétique rare, orpheline du tissu conjonctif et le HSD localisé ou périphérique, le HSD généralisé qui eux sont fréquents, et n'ont pas les mêmes recommandations de précautions que pour les SED (comme l'accouchement, la chirurgie, l'endoscopie), ils restent des descriptifs d'exclusion car les HSD sont des troubles fréquents, en dehors de la prise en charge des maladies rares (filières + PNMR). Le HSD ne relève pas des CRMR (Centre de référence des maladies rares). Il est certain qu'il faut réfléchir à la prise en charge des HSD en collaboration avec les autres sociétés savantes.
Il faut bien faire la distinction pour éviter l'engorgement des centres de références et de compétences entre une maladie rare et une qui ne l'est pas et qui doit être prise en charge autre que dans les CRMR comme par les internistes, rhumatologues, centre de la douleur, MPR ...

Le rôle des centres de référence est de prendre le temps de poser et de justifier le diagnostic des différents types de SED, d'assurer un conseil génétique, etc.
L'action des centres de références : mettre en place le PNDS, très prochainement (avant la fin de l'année) une carte d'urgences sera mise en place et validée par le Ministère de la santé, des fiches d'urgences (en validation du COPIL OSCAR, l'ETP, de vulgarisation des SEDnv, développement de bases de données spécifiques, de la recherche fondamentale, des tutoriels vidéo (1 est déjà disponible que l'UNSED a financé, 3 autres vont être bientot disponibles). https://youtu.be/9qvlSi0_icc

Le PNDS a pour but d'optimiser et d'harmoniser le diagnostic ( rappelons que le diagnostic est clinic et conforté par le test génétique pour les 13 types de SED et uniquement clinic pour le SEDh, diagnostic basé sur les critères de New York 2017).
Il a été rédigé en tenant compte de notre pathologie multi systémique (multi-organes)., de ce fait, il est fait avec une approche par spécialités avec une étude de 5000 références, proposées aux experts qui ont validé l'éligibilité de ces documents et n'ont retenus que 250 documents.
C'est un axe de réflexions avec tous les participants.
Il faut bien comprendre qu'ils existe 350 syndromes similaires. Ne pas poser le diagnostic du SEDh sans en tenir compte et bien se référer aux critères de NY.
Il est clairement évoqué que la médecine interne a un rôle complémentaire, fasse à l'errance diagnostic du patient, et qu'ils jouent un rôle important car nous sommes poly-pathologiques avec des co-morbidités associées.
Le rôle des centres de la douleur est une évidence, mais ce n'est pas à eux de poser le diagnostic.

Maladies rares = ne veut pas dire que la maladie est plus grave, bien faire la différence.

Ce PNDS ne tiendra pas compte à ce jour des traitements qui en l'état actuel ne reposent sur aucune base, aucun protocole certifié scientifiquement. Car il est bien spécifié que l'on ne peut pas faire n'importe quoi dans les traitements, il en va de l'avenir du malade.

La CPAM : une réunion interne des médecins conseils se tiendra prochainement, le PNDS, sera présenté par le centre constitutif. La CPAM aidera à diffuser les informations auprès des médecins.
Il faut tenir compte du ratio bénéfice/risque de la sur-médication, des effets secondaires.
Donner de l'O2 à un enfant, peut avoir des conséquences graves sur son développement pulmonaires. Il serait en effet intéressant de mettre en place une étude clinique pour démontrer si l'O2 est nécessaire. avec un groupe controle. D'autre part l'O2 doit être mise en place par un pneumologue, après avoir effectué un EFR, il y a des effets secondaires comme tout médicament.

Les injections de lidocaine, et encore plus en auto-injections peuvent être très dangereuses (nécroses de la peau).
Pour la dystonie, il est fortement conseillé de consulter un neurologue qui lui pourra prescrire les médicaments adaptés. Il faut vérifier si ce n'est pas une autre pathologie car une dystonie généralise n'est pas associée au SEDh...

CPAM / Les ALD seront octroyées selon les règles d'obtentions https://unsed.org/pages/vos-droits/ald.php, avec bienveillance. Mais le service public ne prendra en charge des médicaments dont l'efficacité n'est pas prouvée, la CPAM se basera sur la HAS du PNDS.

Les diagnostics posés avant 2017 : les patients pourront être ré-examinés avec les nouveaux critères de NY. Si le diagnostic est absolu, le diagnostic SEDh, ne change pas, ce qui est le cas la plupart du temps. On ne dit pas que l'on doit refaire valider le diagnostic systématiquement, mais pour certains, lors d'une nouvelle consultation il peut s'avérer que le diagnostic ne soit plus tout à fait en adéquation avec les nouveaux critères de NY. La CPAM, et d'autres spécialistes pourront alors demander de refaire un complément de diagnostic si ils ont un doute
Mais parfois en effet,il peut y avoir une situation frontière, le patient pourra revenir quand il y aura les clés sur le plan physiopathologique (sachant que les travaux sont enclenchés). L'idée est de ne pas abandonner le patient même s'il manque quelques petites choses pour valider le diagnostic. Et, c'est pourquoi les critères reconnus sont plus larges dans le PNDS.

En conclusion : il n'y a pas d'interdictions dans la prescription des médicaments, mais cela reste à la responsabilité du médecin prescripteur.

Les diagnostics doivent respecter les critères obligatoires (https://unsed.org/pag…/types-de-sed/sed-hypermobile-sedh.php)
La transmission n'est pas systématique. On ne mute pas d'un type de sed à l'autre.

Le PNDS évoluera en fonction des évolutions, des découvertes ( Un 14 e type de SED vient d'être découvert, d'autres le seront surement...).
Il ne faut pas sur-médicalisé le patient.
L'ETP est prioritaire, nous devons être acteur de notre maladie !
Le SEDh =  sa prévalence est de 1/5000 ce qui en fait une maladie génétique rare et orpheline de traitements.

Valérie Gisclard
Présidente de l’UNSED
Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos
Agréée par le Ministère de la Santé
Reconnue d’intérêt général Loi 1901
Expert Patient, patient expert panel Ehlers-Danlos Society
Représentante des Usagers de Santé
Membre des Filières de Santé Maladies Rares FAVA-MULTI et TETECOU
Membre d’Eurordis, d'Ehlers-Danlos Society,
de la Fédération « Grandir sans cancer », du Réseau Maladies Rares Méditerranée, du Collectif Solhand
Syndromes d’Ehlers-Danlos : Filière OSCAR, Filière Fava-Multi


 

Page mise à jour le 13 juin 2019

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LE P.N.D.S. ? Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
 


Pour les 12 sous-types de SEDnv, la rédaction des 12 PNDS sont en cours de rédactions par le CRMR (Centre Référence Maladies Rares). Ils seront publiés très prochainement.

Pour le PNDS du SEDv, il est écrit et validé et sera prochainement publié.

Nous vous les communiquerons lorsque ceux-ci seront publiés.

 


La production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) par les experts des centres de référence maladies rares a été prévue initialement dans le premier plan national maladies rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième plan national maladies rares 2011-2014 à l'aide d'une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste.

Le tableau ci-dessous reprend l'ensemble des PNDS élaborés par les centres de référence avec accompagnement de la HAS. Pour chacun d'entre eux une date de validation est indiquée ainsi qu'un pictogramme de statut du PNDS. La HAS se réserve le droit de procéder à un audit de la qualité méthodologique de quelques PNDS.

Informations prises sur le site de la HAS :

www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds